Sekwencjonowanie całego genomu człowieka może ujawnić informacje potencjalnie ratujące życie. Dotyczą one mutacji w genach danego pacjenta, które w przyszłości mogą wywołać chorobę, np. raka jajnika czy chorobę Alzheimera. Na pierwszy rzut oka wygląda to na wielkie osiągnięcie w dziedzinie profilaktyki chorób o podłożu genetycznym. Niestety, badania opublikowane na początku marca jasno mówią o tym, że nie zawsze zsekwencjonowany jest kompletny genom i może to fałszować wyniki pacjenta. Niektórzy lekarze, tak jak np. William Feero z Maine Dartmouth Family Medicine Residency w stanie Maine,  uważają że ta technika wymaga dopracowania wielu elementów zanim będzie narzędziem do rozpoznawania ryzyka zachorowania.

Sekwencjonowanie genów odpowiedzialnych za choroby, do tej pory prowadzono tylko u ludzi z podwyższonym ryzykiem zachorowania. Czyli takich, których np. rodzice, dziadkowie czy rodzeństwo chorowali na daną chorobę. Jest to dość bezpieczna metoda, ponieważ sekwencjonuje się dużo krótszy gen, łatwiejszy do zidentyfikowania, co sprawia, że istnieje mniejsze ryzyko błędu. Ogranicza się to jednak tylko do sprawdzenia konkretnego genu, gdzie podejrzewamy mutacje. Zaś naukowcy z Uniwersytetu Standforda w Kalifornii zbadali czy skanowanie całego genomu może zidentyfikować ryzyko choroby u zdrowych osób. Zespół lekarzy zsekwencjonował genomy 12 ochotników, którzy nie mieli zdiagnozowanych żadnych chorób genetycznych. U każdego pacjenta znaleziono od 2 do 6  niegroźnych mutacji. Zaś u jednej kobiety wykryto mutację w genie BRCA1, który związany jest ze zwiększonym ryzykiem raka jajnika i raka piersi. Zdecydowała się ona usunąć jajniki. A okazuje się, że na razie ryzyko błędu podczas sekwencjonowania całego genomu waha się od 10 – 19% i wyniki takiego testu są niejednoznaczne. Pojawia się więc pytanie czy na podstawie takiego badania możemy decydować o stosowaniu takiej profilaktyki jak wycinanie zagrożonych narządów? Jest to też problem dla lekarzy, gdyż ciężko stwierdzić co dana mutacja oznacza dla pacjenta i czy powinien on przejść dalsze badania. Sama mutacja nie oznacza choroby, wszystko zależy od tego czy nastąpi ekspresja danego genu, a to ciężko przewidzieć. Dlatego taka wiedza może okazać być destrukcyjna, kiedy tak jak w przypadku kobiety z mutacją w genie BRCA1 trzeba żyć z myślą, że można zachorować. Jednak taka wiedza może być destrukcyjna, ponieważ ciężko żyć z myślą, że istnieje wysokie ryzyko powstania np. nowotworu.

Oczywiście amerykańscy naukowcy są bardzo podekscytowani możliwością diagnostyki chorób przez sekwencjonowanie całego genomu, ale podchodzą do tego z rezerwą i widzą wyzwania jakim muszą jeszcze sprostać aby ta metoda była rzetelna.