Twórcami projektu są genetyk prof. George Church oraz inżynier i innowatorka Barghavi Govindarajan. Główny cel projektu to wyeliminowanie ryzyka wystąpienia choroby genetycznej, dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny, u potencjalnego potomstwa. Osoby, które zdecydują się na skorzystanie z aplikacji, będą musiały poddać się badaniom genetycznym – ich genom zostanie zsekwencjonowany i zakodowany w aplikacji. Niestety osoba ta nie będzie miała dostępu do wyniku badania. 

Aplikacja, której działanie opiera się o algorytm porównujący sekwencje genów, będzie porównywała sekwencje i odrzucała propozycje osób, które są nosicielami niekorzystnych wariantów genetycznych. Jak zaznaczył prof. Church, dzięki aplikacji użytkownik „dowie się, z kim jest kompatybilny”. Upraszczając, algorytm aplikacji ma zapobiec sparowaniu dwóch osób, które są nosicielami mutacji powodujących chorobę genetyczną, aby w ten sposób wyeliminować ryzyko wystąpienia choroby u ich potomstwa. A w przyszłości wyeliminować mutacje z populacji.

Projekt zakłada, że każda osoba, która chce korzystać z aplikacji, musi zsekwencjonować swój materiał genetyczny. Do wyizolowania i sekwencjonowania DNA wystarczy pobranie wymazu z policzka. Obecnie koszt zsekwencjonowania genomu to około 750 USD. Prof. Church twierdzi, że koszt ten może zostać włączony do ceny subskrypcji witryn randkowych, który może wynosić około 50 USD miesięcznie.

Choroby genetyczne

Każdy człowiek ma unikalną sekwencję genomu. W obrębie genów mogą występować zmiany (polimorfizmy lub mutacje), które sprawiają, że ludzie różnią się między sobą. Część z tych zmian może mieć niekorzystny wpływ na zdrowie człowieka – może być przyczyną wystąpienia choroby. Każdy gen występuje w dwóch kopiach. Mutacja jednego z nich może, ale nie musi wywołać choroby. Zależy to od jego dominacji i sposobu dziedziczenia.

Przykładem choroby autosomalnej recesywnej jest mukowiscydoza. Choroba ta wystąpi wtedy, gdy dziecko odziedziczy dwie kopie zmienionego genu, po jednej od każdego z rodziców. Odziedziczenie prawidłowego lub zmienionego genu jest zjawiskiem losowym. Ryzyko wystąpienia choroby, gdy rodzice są nosicielami mutacji, wynosi 25% i pozostaje niezmienne dla każdej ciąży i jest takie samo dla chłopców i dla dziewczynek.

W przypadku chorób autosomalnych dominujących, np. w chorobie Huntingtona, ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa wynosi 50%. W tym przypadku jeden z rodziców ma zmutowany gen, który powoduje chorobę. 

Około 7 000 chorób powodowanych jest przez mutacje dziedziczone w sposób autosomalny recesywny. Szacuje się, że na świecie choruje około 5% społeczeństwa. Niektóre z tych chorób mają bardzo ciężki przebieg, powodując śmierć u noworodków czy niemowląt. Inne rozwijają się latami. 

Dzięki rozwojowi medycyny możliwe jest wydłużenie życia pacjentów oraz poprawa jego jakości. Na przykład średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą w Kanadzie wynosi 50 lat, w Polsce ok. 35. Prognozuje się, że średnia będzie się wydłużać, ze względu na postęp nauki i medycyny, coraz lepsze leki i fizjoterapię oraz lepszy dostęp do specjalistycznej opieki medycznej.

Kontrowersje

Sam pomysł wydaje się bardzo ciekawy, jednak budzi wiele kontrowersji. Projekt zakłada, że z aplikacji będzie korzystało wiele osób, a ich celem jest znalezienie partnera, z którym chcą mieć potomstwo. Na rynku dostępnych jest wiele aplikacji randkowych. Jednak wydaje się, że większości z użytkowników głównym celem nie jest dobranie idealnego partnera w celach prokreacyjnych. 

Każdy użytkownik musi zsekwencjonować swoje DNA. Wyniki zostaną odpowiednio zakodowane, aby uniemożliwić niepożądane wykorzystanie uzyskanych danych. Nawet osoba poddająca się badaniu nie będzie znała wyników sekwencjonowania. Pozostaje pytanie, co jeśli u tej osoby wykryto mutację powodującą np. chorobę Huntingtona? Zakładamy, że osoba ta w wieku 25-30 lat decyduje się na skorzystanie z aplikacji. W tym momencie jeszcze nie wie, że ma mutację, a pierwsze objawy zaczną się pojawiać dopiero po 30. roku życia. Prof. Church twierdzi, że aplikacja nie będzie blokowała randek dla osób z mutacjami odpowiedzialnymi za choroby dominujące – „jeśli są wystarczająco atrakcyjne i zdrowe, aby iść na randkę, nie ma to znaczenia”.

Gdyby osoba korzystająca z aplikacji wcześniej znała diagnozę, mogłaby inaczej pokierować swoim życiem prywatnym, a co najważniejsze – wcześniej rozpocząć terapię. To z kolei wymagałoby zaangażowania lekarzy, genetyków do analizy danych z zsekwencjonowania, co zapewne podniosłoby koszty analizy.

Według prof. Churcha dzięki zastosowaniu aplikacji możliwe będzie wyeliminowanie części chorób genetycznych, co wiąże się z „wyeliminowaniem” 5% populacji świata, która urodziłaby się z rzadkimi chorobami, gdyby nie dokonano dopasowania DNA. Tutaj nasuwa się pytanie, czy to za bardzo nie przypomina eugeniki, która zachęca do częstszego reprodukowania najlepszych osobników, a zniechęca do reprodukcji osobników mniej wartościowych (czyli nosicieli mutacji)?

Należy pamiętać, że poza mutacjami przekazywanymi z rodziców na potomstwo istnieją mutacje de novo, które powstały np. w gametach i zostały przekazane potomstwu (wcześniej w rodzinie nie występowały). Oznacza to, że osoby sparowane według aplikacji mogą mieć potomstwo obciążone chorobą genetyczną. 

Pomysł wykorzystania badań genetycznych do doboru partnera wydaje się innowacyjny, jednak taki nie jest. Przykładem może być Dor Yeshorim – żydowska organizacja oferująca przesiewowe badania genetyczne członkom światowej diaspory. Jej celem jest zmniejszenie i wyeliminowanie chorób genetycznych częstych w populacji Żydów, takich jak np. choroba Taya-Sachsa (1:3600 urodzeń, ciężka choroba neurodegeneracyjna prowadząca do zgonu w 3-4. roku życia).

Zarówno u Żydów Aszkenazyjskich, jak i u Żydów Sefardyjskich stwierdza się zwiększoną częstość chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Ortodoksyjni Żydzi nie uznają aborcji, więc aby uniknąć chorób genetycznych u potomstwa, wprowadzono poradnictwo genetyczne umożliwiające uniknięcie małżeństw osób będących nosicielami. To doprowadzi do zmniejszenia zachorowalności na choroby w populacji Żydów i ograniczenia częstości występowania zmutowanych alleli w tej społeczności. Prof. Church w jednym z wywiadów mówił, że działania tej grupy zainspirowały go do opracowania aplikacji DigiD8.

---

George Church jest wybitnym naukowcem, autorem wielu publikacji, patentów oraz laureatem licznych nagród. Jest uczniem Waltera Gilberta, laureata Nagrody Nobla w dziedzinie chemii za wkład związany z określeniem sekwencji zasad w kwasach nukleinowych. Cały czas kontynuuje prace nad sekwencjonowaniem, technologiami sekwencjonowania, m.in. z zastosowaniem nanoporów (obecnie rozwijany przez Oxford Nanopore Technologies). Brał udział w Human Genome Project i Personal Genome Project.