Osoby dotknięte chorobami rzadkimi i ich rodziny najczęściej skarżą się na trudną diagnostykę, brak leków lub ograniczony dostęp do leczenia. Brak ośrodków medycznych, które specjalizują się w chorobach rzadkich oraz brak systemowych rozwiązań – to codzienność osób chorych na choroby rzadkie i ich rodzin.

Wczesne postawienie trafnej diagnozy jest bardzo ważne w celu zapewnienia właściwej opieki i leczenia osób chorych. Pojawienie się i wdrożenie do praktyki diagnostycznej najnowszej technologii, tzw. sekwencjonowania genomowego (sekwencjonowania następnej generacji, ang. NGS), bardzo zmieniło możliwości diagnostyczne, a tym samym dostępność badań genetycznych.

Pozostająca wcześniej poza zasięgiem rutynowej diagnostyki możliwość poznania sekwencji całego genomu pacjenta w jednym badaniu, w praktyce realizowana jako poznanie części kodującej genomu (tj. eksomu - 1,5% genomu),  stworzyła możliwość skutecznej diagnostyki ultrarzadkich oraz nietypowych klinicznie chorób genetycznych. A postawiona diagnoza to obecnienie tylko możliwość trafnego poradnictwa genetycznego z jego konsekwencjami dla chorego i jego rodziny, ale także coraz częściej droga do  właściwego leczenia – mówi dr n. med. Monika Jurkowska, Kierownik Laboratorium NZOZ Genomed.

Spółka Genomed S.A., w której skład wchodzi  NZOZ Genomed, od lat wspiera działania na rzecz pacjentów z chorobami rzadkimi i ich rodzin, wdrażając technologię NGS do diagnostyki medycznej – co w praktyce oznacza obniżenie kosztów badań genetycznych.

Nasze laboratoriumjako pierwsze  w Polsce wykorzystało sekwencjonowanie genomu  pacjenta do celów diagnostycznych. W pojedynczym badaniu zostały zidentyfikowane mutacje skutkujące u pacjenta rzadką chorobą - dystrofią obręczowo-kończynową, która może być wywołana zmianami w każdym z ok. 20 genów. Ustalenie podłoża genetycznego choroby umożliwiło uniknięcie dalszej, bolesnej diagnostyki, dobór odpowiedniej fizykoterapii i diety, a w przyszłości, mamy nadzieję, zastosowanie terapii celowanej – dodaje dr hab. Anna Boguszewska-Chachulska, prezes Genomed S.A.

Jak co roku, ostatniego dnia  lutego odbyła się konferencja dotycząca chorób rzadkich, gdzie spotkali się przedstawiciele świata polityki, medycyny i pacjenci. Z okazji Dnia Chorób Rzadkich ruszyła wystawa „Rzadkie Choroby są Częste”, której partnerem merytorycznym są specjaliści z Genomedu. Można ją oglądać w Pałacu Kultury i Nauki w Warszawie do dnia 6 marca 2014 r. w godzinach 10.00-18.00 – wstęp wolny.

Jako Partner wydarzenia, w imieniu organizatora serdecznie zapraszamy do odwiedzenia wystawy, to niecodzienna okazja, aby dowiedzieć się, co to właściwie są geny i  jak mało różnimy się między sobą genetycznie. Wystarczy jeden mały błąd w zapisie (mutacja), aby być chorym. Zwiedzając wystawę można teżpoznać choroby rzadkie i  historie osób nimi dotkniętych – mówi Marta Domańska, Kierownik Działu Promocji i PR Genomed S.A.

Zdjęcia z wystawy "Rzadkie Choroby są Częste" /fot. Krzysztof Kostyra