Badaniom poddano 27-letniego pacjenta chorego na HIV i białaczkę, który potrzebował przeszczepu szpiku kostnego. Eksperyment został zainspirowany przypadkiem pierwszej skutecznej kuracji pacjenta z HIV i białaczką z 2007 roku, kiedy to Timothy Ray Brown został wyleczony z obu chorób dzięki przeszczepom komórek macierzystych od dawcy o naturalnej odporności na HIV, tj. posiadających mutację genu w genie CCR5, która uniemożliwia dostanie się wirusa do komórek. Ponieważ jednak niezwykle trudno jest znaleźć dawców szpiku z tą konkretną mutacją, chińscy naukowcy postawili hipotezę, że komórki dawcy poddane modyfikacji przy użyciu CRISPR mogą mieć ten sam efekt. Próbowali stworzyć podobną odporność na HIV w warunkach laboratoryjnych, aby naśladować mutację i przeszczepić komórki pacjentowi.

Komórki poddane modyfikacji przetrwały w ciele mężczyzny przez ponad rok, a sam pacjent nie doświadczył żadnych efektów ubocznych związanych z przeszczepem. Ponieważ jest to pierwszy szczegółowy raport opisujący wykorzystanie techniki CRISPR w celu wyleczenia choroby u żywego pacjenta, bardzo ważne było ustalenie, czy ta metoda leczenia jest bezpieczna. Według profesora Hongkui Denga, biologa z Uniwersytetu Pekińskiego w Pekinie i jednego z autorów publikacji, „była to pierwsza próba tego typu, najważniejsze więc było sprawdzenie bezpieczeństwa użytej przez nas metody”.

Eksperyment okazał się połowicznym sukcesem – chociaż białaczka pacjenta jest w fazie remisji, próba wyleczenia wirusa HIV zakończyła się niepowodzeniem. Liczba komórek nie była wystarczająco wysoka, aby znacząco zmniejszyć liczbę wirusów we krwi pacjenta – 19 miesięcy po leczeniu komórki macierzyste zmodyfikowane przy użyciu CRISPR stanowiły jedynie 5-8% wszystkich komórek macierzystych biorcy.

Chociaż leczenie nie zakończyło się sukcesem przeciwko HIV, specjaliści nazywają wyniki obiecującymi. „To ważny krok w kierunku zastosowania modyfikacji genów w leczeniu chorób u ludzi”, powiedział „Nature” Fyodor Urnov, biolog z University of California, Berkeley. „Nie dziwię się, że 5% nie wystarczyło do zmniejszenia miana wirusa” – kontynuuje – „ale dzięki tym badaniom wiemy teraz, że modyfikowane komórki mogą przetrwać w ciele pacjenta i pozostaną tam”. „Nasze wyniki dostarczają dowodów co do zasady działania metody” – dodaje profesor Deng.