Prawda ukryta w genach

Imigranci z południowej Azji to bardzo liczna grupa etniczna we Wschodnim Londynie, która w porównaniu do rdzennych Brytyjczyków cechuje się 2-krotnie częstszą zapadalnością na choroby serca oraz 5-krotnie większą zachorowalnością na cukrzycę typu II. Azjaci często także w słabszym stopniu odpowiadają na rutynowo stosowane leki.

Wśród populacji Pakistańczyków i Bengalczyków zdarzają się jednak osoby o wyjątkowo dobrej kondycji zdrowotnej. Przyczyn dobrego zdrowia można szukać w zjawisku tak zwanego „ludzkiego knock-out’u”. Knock-out odpowiada sytuacji, w której obie kopie danego allelu pochodzące od obojga rodziców są niefunkcjonalne. Pozwala to na ujawnienie się cech zależnych od pojedynczego genu.

W naturze zjawisko knock-out’u występuje niezwykle rzadko, jednak prawdopodobieństwo wzrasta, gdy rodzą się dzieci par osób z sobą spokrewnionych. Zawieranie związków małżeńskich między kuzynostwem i osobami spokrewnionymi jest często praktykowane w mniejszościach etnicznych Azjatów w Europie. W przypadku Bengalczyków około 10 % osób ma spokrewnionych z sobą rodziców, w populacji Pakistańczyków jest to około 30-40 %.

Naukowcy z Uniwersytetu Królowej Marii w Londynie mają nadzieję wytypować przynajmniej niektóre geny, których dezaktywacja ma znaczenie dla polepszenia stanu zdrowia badanych. W ślad za tym możliwe będzie zaprojektowanie nowych leków, które wywołają taki sam pozytywny efekt jak dezaktywacja genu. Podobny przypadek opisany został w Teksasie, u „idealnie zdrowej” kobiety z zaskakująco niskim poziomem cholesterolu, u której wykryto mutacje w obu allelach genu PCSK9. Ten sam gen w formie funkcjonalnej występuje w populacji Francuzów o bardzo wysokim poziomie cholesterolu. Identyfikacja funkcji genu przyczyniła się to do opracowania nowej klasy leków.

Poszukiwania

Badanie planowane jest na okres 4 lat. Obejmie 100 000 dorosłych ochotników pochodzenia pakistańskiego i bengalskiego od 16. roku życia, zarówno chorych jak i zdrowych. Uczestnicy badania oddadzą próbkę śliny i wypełnią odpowiedni formularz, w którym wyrażą zgodę na dostęp do swojej dokumentacji medycznej. Rejony eksonowe genomu pierwszych 25 000 osób zostaną zsekwencjonowane w Wellcome Trust’s Sanger Institute do końca 2017 roku. W analizach genomicznych uczestniczył będzie The Broad Institute w Cambridge, Massachusetts. Otrzymane dane analizowane będą pod kątem informacji zawartych w dokumentacji medycznej, szczególnie chorób serca i cukrzycy typu II. Na badanie, ufundowane przez Wellcome Trust i Radę Badań Medycznych UK, przeznaczono 4 miliony funtów.

Naukowcy mają nadzieję nie tylko zidentyfikować specyficzny rodzaj knock-out’ów, ale także lepiej poznać cechy charakterystyczne dla tej grupy etnicznej, która do tej pory była pomijana w badaniach medycznych. Otrzymane wyniki będą miały duże znaczenie nie tylko dla lokalnej społeczności, ale także w wymiarze ogólnoświatowym.