Urząd Patentowy RP wydał decyzję o udzieleniu patentu (numer urzędowy P.436028) na rzecz Instytutu Genetyki Człowieka PAN na wynalazek pt.: „Sposób i zestaw diagnostyczny do wykrywania wariantów genów RECQL i PALB2 u polskich pacjentek z nowotworem piersi”. Opatentowany wynalazek służy do szybkiego i precyzyjnego wykrywania najczęstszych mutacji punktowych w genach RECQL i PALB2. Zmiany w tych genach wywołują wyjątkowo agresywną postać nowotworu piersi ze złym rokowaniem oraz zachorowaniem w bardzo młodym wieku.

Najczęstsze mutacje tych dwóch genów w populacji europejskiej to trzy mutacje punktowe: c.1667_1667+3delAGTA w genie RECQL, c.509_510delGA i c.172_175delTTGT w genie PALB2 oraz delecja eksonu 9 genu PALB2, zaliczana do mutacji typu zmiany liczby kopii. Wykrywanie jednoczesne mutacji punktowych oraz zmian, obejmujących większe fragmenty DNA, sprawia problemy diagnostyczne, ponieważ wymaga użycia kosztownych i pracochłonnych analiz. Opracowana w Instytucie Genetyki Człowieka PAN metoda wykrywania tych mutacji opiera się na zastosowaniu nowatorskiej metody C-HRM (comparative-high resolution melting) jednoczesnego wykrywania mutacji punktowych i mutacji typu zmiana liczby kopii. Metoda C-HRM była opracowana i opublikowana przez zespół prof. Pławskiego w 2014 r. Ze względu na ciągle rosnące zapotrzebowanie na szybkie i tanie metody diagnostyczne wynalazek posiada duży potencjał komercjalizacji.

– Rozpoznanie genetycznego podłoża wystąpienia raka piersi, ale nie tylko, bo również raka prostaty czy jajnika, jest bardzo istotne dla właściwej terapii. Nosicielstwo mutacji w genach związanych z naprawą uszkodzeń DNA jest bardzo istotne dla profilaktyki i podjęcia właściwego leczenia. Reakcja na leczenie nosicielek mutacji jest zupełnie inna niż w przypadku nowotworów, występujących sporadycznie, bez mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA. Szybka metoda identyfikacji najczęstszych mutacji w genach naprawy uszkodzeń DNA daje większe możliwości poprawienia skuteczność leczenia takich nowotworów. Mutacje genów RECQL i PALB2 mogą występować u ok. 1% pacjentek z rakiem piersi i są to zwykle przypadki związane z wcześniejszym wiekiem zachorowania i gorszym rokowaniem – mówi prof. dr hab. Andrzej Pławski, kierownik Innowacyjnego Centrum Medycznego przy Instytucie Genetyki Człowieka PAN.

Instytut Genetyki Człowieka PAN