Jak jest?

Znana polska aktorka Anna Przybylska w ostatnim czasie podzieliła się z redakcją Wprost informacjami mówiącymi, iż przy pierwszym dziecku rozważała możliwość przeprowadzenia aborcji. Opowiada, że „Gdy miałam 23 lata i byłam w ciąży z najstarszą córką Oliwką, badania prenatalne nie były jednoznaczne. Wskaźnik prawdopodobieństwa wady płodu był trzykrotnie wyższy niż wskazuje norma. Należało wykonać bardziej szczegółowe badania (….)Ja tymczasem cztery tygodnie biłam się z myślami, co zrobić, jeśli jednak okaże się, że dziecko będzie upośledzone. Skłaniałam się w stronę aborcji. Mając niewiele ponad 20 lat, nie chcesz brać na siebie takiego ciężaru. Ostatecznie nie musiałam podejmować wyboru, bo kolejne badania wykluczyły ryzyko”,

Relacja aktorki pokazuje „klasyczną” sytuacje, w której to kobieta w tracie spotkania z lekarzem otrzymuje informację mówiącą o prawdopodobieństwie wystąpienia określonej wady u rozwijającego się nienarodzonego dziecka. Lekarz nigdy nie przekazuje kobiecie informacji o wystąpieniu problemu na podstawie podejrzenia. Często na wstępnym etapie unika dokładnych odpowie oczekując na wyniki badań prenatalnych. Zatrzymajmy się na tym temacie.

Badania prenatalne, jak wiemy dzielą się na inwazyjne oraz nieinwazyjne. Badania nieinwazyjne to USG genetyczne, Test PAPP-A (badanie predyspozycji poczętego dziecka do Zespołu Downa, Edwardsa oraz Patau), Test podwójny i potrójny (badanie przesiewowe wykonywane w celu takim samym jak Test PAPP-A), Test zintegrowany (połączenie dwóch ww. testów w odpowiedniej procedurze), standardowe badanie USG lub USG 4D (zalecane długotrwałe badanie do 40 min. przy użyciu czułego sprzętu), badanie przepływu w obrębie przewodu żylnego oraz przepływu przez zastawkę trójdzielną.        

Z kolei do badać inwazyjnych (charakteryzują się niebezpieczeństwem poronienia, procentowo różnym, w zależności od rodzaju badania) zaliczmy: Amniopunkcję (ustalenie położenia dziecka przy pomocy ultrasonografu, następnie nakłuwa się igłą pęcherz płodowy i strzykawką pobiera się płyn owodniowy - badanie zestawu chromosomów dziecka), badanie trofoblastu (pobieranie fragmentu trofoblastu pod monitoringiem USG - dobre źródło materiału DNA do badań molekularnych), Kordocenteza (pobranie krwi pępowinowej - ustalenie morfologii, grupy krwi, diagnostyka wrodzonych infekcji), Fetoskopia (wziernikowanie macicy umożliwiające: dokładną analizę optyczną płodu oraz podjęcie części zabiegów chirurgicznych na dziecku), Biopsja tkanek płodu (biochemiczna lub mikroskopowa analiza tkanek płodu pod kątem występowania anomalii), To podobnych działań zaliczana jest także diagnostyka preimplantacyjna stosowana w procedurze in vitro

Polska ustawa o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży w art. 4a zwraca uwagę, że uprawnione jest przeprowadzenie aborcji w chwili, gdy „badania prenatalne lub inne przesłanki medyczne wskazują na duże prawdopodobieństwo ciężkiego i nieodwracalnego upośledzenia płodu albo nieuleczalnej choroby zagrażającej jego życiu". Solidarna Polska w swoim projekcie postulowała skreślenie ww. zapisu. Posłowie zwracali uwagę, iż istniejące obecnie zapisy w sposób wyraźny dyskryminują nienarodzone osoby niepełnosprawne.

Jak będzie?

Futurologię zacznijmy jednak od jeszcze jednej refleksji teraźniejszej, którą najlepiej ukaże rozmowa jaką z redaktorem „Wysokich Obcasów” odbyli dr Marzena Dębska- neonatolog oraz Prof. Romuald Dębski- ginekolog:

„On: 16-latka przyszła ze skierowaniem na aborcję od znanego profesora: "wada płodu - stopy szpotawe". To nie jest wada zagrażająca zdrowiu czy życiu. I do tego dość łatwo się leczy. Inny przypadek: na USG okazało się, że dziecko nie ma jednego paluszka. A rodzice mieli plan, że zostanie pianistą.

Ona: Ludzie mają dziś nierealistyczne oczekiwania wobec życia, wobec swoich dzieci. Uważają, że powinno być idealne. Jak w reklamach. I wiele par nie wyobraża sobie urodzenia dziecka nawet z drobną wadą. Mają wszystko fantastycznie zaplanowane, dziecko ma pasować do tego idealnego planu.

On: Przychodzi para, domaga się aborcji, bo płód ma rozszczep wargi. Ta wada na USG może wyglądać dość koszmarnie, ale po porodzie łatwo ją skorygować. Przy dzisiejszej technice - nie pozostawia śladu. Nie wypisałem skierowania, starałem się to wytłumaczyć. Powiedzieli, że pójdą do kogoś innego.

Ona: Dziecko ma być najpiękniejsze na świecie, mieć niebieskie oczy, zachwycać rodzinę i znajomych. Pewnie bali się, że z takim dzieckiem nigdzie się nie pokażą.”

Zaprezentowana rozmowa zwraca uwagę, że z całą pewnością możemy dzisiaj uznać, iż medycyna dzięki np. dokładnym aparatom USG potrafi powiedzieć naprawdę dużo o rozwijającym się młodym organizmie. Jak zaznacza prof. Jacek Zaremba, genetyk oraz członek Komitetu Bioetyki przy Prezydium PAN:

 „Udoskonalona ultrasonografia pozwala obecnie na wykrycie wielu wad rozwojowych płodu – takich jak wady serca, wady

ośrodko­wego układu nerwowego i inne. Obraz USG może wskazywać, że płód z dużym prawdopo­dobieństwem dotknięty jest aberracją chromo­somową, np. obecnością dodatkowego chro­mosomu 21, czyli zespołem Downa. Można go podejrzewać m.in. na podstawie zwiększonej przezierności karku, co jest widoczne na obra­zie USG. Ultrasonografia stanowi integralną część badania prenatalnego również dlatego, że pod jej kontrolą wykonuje się amniocente­zę, tzn. nakłucie pęcherza owodniowego w ce­lu pobrania próbki płynu owodniowego” Jak słusznie podkreśla wymieniony badacz, dzięki rozwojowi medycyny potrafimy dzisiaj także rozpoznawać: genetycznie uwarunkowane defekty metaboliczne płodu (np. choroba Huntera), umiemy w wielu wypadkach lokalizować uszkodzone geny, (mukowiscydoza, dystrofia mięśniowa Duchenne’a), potrafimy formułować diagnozy na podstawie analizy biochemicznej płynu owodniowego.

Przywołany profesor zaznacza jednak również, iż w chwili obecnej stoimy w momencie, w którym to szczególne nadzieje pokłada się w rozwoju nieinwazyjnych metod diagnostycznych pozwalających na postawienie rozpoznania dotyczącego stanu zdrowia nienarodzonego dziecka na podstawie dokładnych badań krwi matki. Zaręba zwraca uwagę, iż np. w latach 70tych na terenie USA prowadzono obszerne badania przesiewowe mające na celu wykrycie u płodu otwartych wad cewy nerwowej (rozszczep kręgosłupa, bezmózgowie,przepuklina oponowa kręgosłupa itd.). Badania te polegały na określaniu w surowicy krwi matek  poziomu alfa­fetoproteiny (AFP). Poziom ww. substancji w krwi kobiety ciężarnej jest znacznie wyższy w przypadku pojawienia się omawianej prenatalnej wady neurologicznej. Jak podkreśla omawiany naukowiec: „Wykonywano wówczas dokładne bada­nie USG i amniocentezę, co doprowadziło do znacznej redukcji urodzeń dzieci z otwartą wadą cewy nerwowej.” Co więcej naukowcy zwrócili uwagę, iż przywołane nieprawidłowe wyniki świadczyć mogą o wystąpieniu u dziecka także innych wad (aberacji), np. Zespołu Downa. Dalsze analizy pokazały, że w chwili, w której to zaobserwuje się w wynikach badań laboratoryjnych obniżenie stężenia białka we krwi, zmniejszone stężenie nie związanego estriolu (uE3) oraz podwyższenie poziomu ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej (hCG), wówczas możemy mówić o wysokim prawdopodobieństwie wystąpienia u dziecka ww. Zespołu.

 Z całą pewnością można w tym miejscu dostrzec, że naukowe dociekania doprowadziły do wyraźnego postępu. Badacz, który zaobserwował opisane właściwości uznać może, iż przyczynił się do rozwoju nauki, innymi słowy wydarł naturze część skrywanej tajemnicy, dzięki czemu będzie możliwe szybsze zdiagnozowanie oraz nazwanie określonego zaburzenia, a być może także opracowanie skutecznej formy terapii.

W tym jednak miejscu osoba reprezentująca poglądy pro life dojść może do wniosku, że przywołane odkrycie przyczyniło się do zakończenia życia wielu dzieci jeszcze przed ich narodzinami. W Wielkiej Brytanii aborcją kończy się 90% ciąż w trakcie których zdiagnozowano u dziecka Zespół Downa. W innych krajach wspomniany odsetek wygląda następująco: Hiszpania- 95%, Kanada 80- 90%, USA i Norwegia ok. 95%. Jaką zatem postawę powinien przyjąć naukowiec?

Kilka tygodni temu, o czym w ostatnim czasie donosiła „Rzeczpospolita”, Robert Klitzman, opublikował książkę „Am I My Genes?: Confronting Fate and Family Secrets in the Age of Genetic Testing". Naukowiec  podkreśla w niej, że w ciągu najbliższych kilku lat opracuje metodę, dzięki której nie tylko będzie potrafił diagnozować konkretne aberacje chromosomowe. Będzie umiał ponadto prenatalnie zdiagnozować zaburzenia rozwojowe, takie, jak autyzm. Istnieć będzie również możliwość dostrzeżenia genetycznych predyspozycji płodu do wystąpienia w przyszłości choroby nowotworowej oraz, co ciekawe skłonności homoseksualnych. Choć w naukowych dyskusjach, co podkreśla m. In. prof. Magdalena Fikus zwraca się uwagę, że nie ma genu homoseksualizmu, to jednak bez względu na powyższe warto zastanowić się po co nam ta wiedza? Po co naukowiec ma, jak wspomniano powyżej wydzierać naturze jej tajemnice? Jaki jest tego cel? Czy celem jest udzielenie wsparcia nierozwiniętemu jeszcze w pełni organizmowi? Czy też raczej osiągnięcie nowej wiedzy ma posłużyć do sprawniejszego „ostatecznego eliminowania” problemów, a nade wszystko lęków, które pojawiają się w chwili usłyszenia niepomyślnej diagnozy? Innymi słowy po co nam doskonalsze prenatalne testy, po co bardziej czułe, bardziej „wielofunkcyjne” aparaty USG?

Lejeune odpowiada

Na tak postawione pytania rodzić się może „depresyjna refleksja” sugerująca, iż każde biotechnologiczne odkrycie posłużyć może nie tyle do ratowania lidzkiego istnienia, ile raczej do eliminowania osób nie spełniających określonych standardów normalności. Na tym opiera się właśnie eugenika. Jak zaznacza prof. José Miguelem Serrano Ruizem, członek Papieskiej Akademii Pro Vita „Eugenika nie jest dzisiaj podstawą wszystkich zabiegów, ale pojawia się zawsze w ich tle. Bo jak można inaczej nazwać aborcję, która opiera się na selekcji ludzi ze względu na ich cechy zdrowotne, takie jak niedorozwój, wady wrodzone itp. Dla normalnie myślącego człowieka aborcja eugeniczna jest przykładem podziału ludzi na lepszych i gorszych. Tych, którzy mają prawo do życia, i tych, którzy tego prawa nie mają”.

Gdy jednak spojrzymy na historię najnowszej genetyki dojść możemy do wniosku, że pojawiają się w niej postacie wybitnych naukowców, którzy nie tylko skutecznie dyskutowali z naturą o jej tajemnicach, ale co istotniejsze głosili hasła szacunku dla ludzkiego życia, będącego podmiotem, a nie przedmiotem dociekań badawczych. Do osób o podobnych cechach zaliczyć należy prof. Jeana Louisa Lejeune’a,.

Prof. Lejeune znany jest nade wszystko z odkrycia, jakie dokonał w zakresie dokładnego poznania przyczyn ww. Zespołu Downa, innymi słowy to on dostrzegł trzeci chromosom. Rzadziej się wspomina także o tym, że omawiany badacz dokładnie opisał cechy zespołu cri du chat, zwanego także zespolem miauczenia kota lub zespołem Lejeune’a, To także on odkrył korelację pomiędzy występowaniem opisanej powyżej wady cewy nerwowej, a niedoborem kwasu foliowego u kobiety ciężarnej. Czy działania te, zwłaszcza pierwsze z wyżej opisanych odkryć powoduje, iż można stwierdzić, że badania francuskiego genetyka i pediatry przyczyniły się do zwiększenia odsetka „terapeutycznego zakańczania ciąż”. Wręcz przeciwnie. Jak zaznacza polski etyk medyczny oraz przyjaciel rodziny Lejeune, dr Kazimierz Szałata, „Jeśli nawet nie udało się Lejeunowi wyeliminować choroby, to udało się ją zdemistyfikować, a przede wszystkim pokazać, że ludzie z trisomią noszą w sobie przynależną im, niezbywalną wartość zwaną godnością, a więc są takimi samymi osobami jak my i mają takie jak my prawa. Mają też prawo do życia, należnego im respektu i szacunku dla ich odmienności. To dzięki nauce udało się komuś, kto oprócz mikroskopu i innej skomplikowanej nowoczesnej aparatury badawczej potrafi po ludzku patrzeć na świat, zobaczyć pełnię człowieczeństwa, choćby było ono ukryte w mało sprawnym, trochę dziwnym, zabawnym ciele dziecka dotkniętego trisomią”.

   Powracając do zarysowanej na wstępie informacji o kolejnym poselskim sporze wokół aborcji warto zwrócić uwagę, że rozwój nauk biologicznych i medycznych powoduje, iż dylematy moralne nie są zarezerwowane już tylko dla lekarzy i pielęgniarek bezpośrednio stykających się z osobą chorą. Pytania, dylematy i refleksje mogą pojawić się w umyśle świeżo upieczonego absolwenta fizyki medycznej, który wpadł na pomysł stworzenia aparatu USG prezentującego niebywale realny obraz nienarodzonego dziecka. Z jednej strony może pomyśleć, iż jego odkrycie przyczyni się do szybszego zdiagnozowania np. rozszczepu kręgosłupa, co pozwoli podjąć chirurgom płodowym szybszą interwencję. Z drugiej strony może pojawić się u niego obawa, że swoimi działaniami przyczynia się do łatwiejszego postawienia rozpoznania wytępienia prawdopodobieństwa ciężkiego i nieodwracalnego uszkodzenia płodu, uprawniającego do wykonania aborcji, przez jednych nazywanej terapeutyczną, a przez drugich eugeniczną. Czy uchwalenie bardziej restrykcyjnego prawa zmieni opisaną trudną sytuację decyzyjną? I tak, i nie. Z jednej strony spowoduje, iż pojawi się pewność, że wynalazek posłuży do czynienia dobra. Z drugiej jednak strony osoba ta może dojść do wniosku, że prawo jest niekonsekwentne. Bo z jednej strony wprowadza słuszną ochronę życia w fazie prenatalnej, a z drugiej strony zapomina by monitorować, czy prawo do godnego życia narodzonej już osoby niepełnosprawnej

jest należycie przestrzegam. Bez względu na zmianę prawa wydaje się, iż najbardziej zasadnym jest by wraz z rozwojem wiedzy dotyczącej możliwości diagnostycznych jednocześnie pojawiły się inicjatywy służące wsparciem dla rodzin, które otrzymują jakże trudną informacji o ciężkiej chorobie wymarzonego maleństwa. Być może zatem posłowie walcząc o jakże szczytne cele powinni w tym miejscu spojrzeć w stronę hospicjów prenatalnych służących podobnym wsparciem . Być może warto zapoznać się z działaniami organizacji Best Buddies Intentional, która mówiąc wprost, pokazuje piękno osób z zespołem Downa. Być może młody laborant, biotechnolog, fizyk medyczny czy genetyk mając taką wiedzę, znając postać kandydata na ołtarze prof. Lejeune’a, nie będzie potrafił uciec od refleksji innymi słowy będzie stawiał sobie trudne pytania, będzie szukał odwiedzi bez względu na obowiązujące, nie zawsze mądre prawo.     

Red. Błażej Kmieciak

Korzystałem z

1. Ł. Adamski, Polska aktorka: Lekarze powinni sugerować możliwość aborcji rodzinom biednym i patologicznym, Fronda.pl- http://www.fronda.pl/news/czytaj/tytul/polska_aktorka:_lekarze_powinni_sugerowac_aborcje_rodzinom_biednym_i_patologicznym_24412

2.Ustawa z dnia 7 stycznia 1993 r.o planowaniu rodziny, ochronie płodu ludzkiego i warunkach dopuszczalności przerywania ciąży,

3.G. Sroczyński, Wywiad z dr Marzeną Dębską oraz prof. Romualdem Dębskim, „Wysokie obcasy”: http://www.wysokieobcasy.pl/wysokie-obcasy/1,96856,11518946,Nie_mowie_o_aborcji__Mowie__Ma_pani_wybor.html

4. J. Zaremba, Genetyczna diagnoza, „Panorama medyczna”,  Nr 2, 2006r.

5. T. P. Terlikowski, Dziecko na zamówienie, „Rzeczpospolita”, : http://www.rp.pl/artykul/937517.html

6..B. Gruszka-Zych, Podział na lepszych i gorszych, „Gość Niedzielny”: http://gosc.pl/doc/1311816.Podzial-na-lepszych-i-gorszych

7.  K. Szałata, Filozoficzne wyzwania medycyny współczesnej, „Życie i Płodność”, Nr 4, 2000r.

(w tekście wykorzystano zdjęcia zaczerpnięte z: http://pl.wikipedia.org/w/index.php?title=Plik:J%C3%A9r%C3%B4me_Lejeune.TIF&page=1&filetimestamp=20120111105050, http://www.bestbuddies.org/best-buddies abcciaza.pl, forum.darzycia.pl , http://abcciaza.pl/badania-prenatalne-w-3-trymestrze-ciazy )