Portal biotechnologia.pl korzysta z Javascript. Włącz go w swojej przeglądarce, aby w pełni cieszyć się portalem. Nie wiesz jak? Kliknij tutaj.

Informacje

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Najnowsze możliwości stosowania diagnostyki genetycznej

Zaburzenie genetyczne to stan, spowodowany zmianą sekwencji DNA w porównaniu z normalną sekwencją. Może być wynikiem mutacji jednego lub wielu genów, kombinacją mutacji genów i czynników środowiskowych lub aberracją chromosomową, czyli zmianą ilości chromosomów. [1] Większość z tych zaburzeń to rzadkie choroby, które dotykają mniej niż 1 osobę na 2000. [2]

Nowe możliwości diagnostyki chłoniaka skórnego. To może być przełom dla wielu chorych

Nowe możliwości diagnostyki chłoniaka skórnego. To może być przełom dla wielu chorych

Zmiany na całym ciele, ból i świąd, stygmatyzacja przez otoczenie oraz przede wszystkim długa diagnostyka i leczenie – to tylko część problemów, z którymi każdego dnia zmagają się chorzy na CTCL, czyli chłoniaka T-komórkowego skóry. Pierwsze objawy pojawiają się zazwyczaj między 40. a 60. rokiem życia, ponad dwa razy częściej u mężczyzn niż kobiet. To trudny do rozpoznania typ dermatozy, a rokowania są zależne zarówno od jego podtypu, jak i etapu, na którym udało się go wykryć. Kluczowe jest jak najszybsze zdiagnozowanie CTCL i wprowadzenie odpowiedniego leczenia. Od czerwca br. chłoniak T-komórkowy skóry znalazł się wśród jednostek chorobowych, którymi zajmuje się Fundacja Saventic.

Redakcja portalu, 15.06.2022, Tagi: onkologia, choroby rzadkie, diagnostyka nowotworów, analiza danych, zmiany skórne, sztuczna inteligencja, dane medyczne, chłoniak skórny, CTCL, sztuczna inteligencja w medycynie, saventic, dermatozy skórne

Polskie badania kliniczne, które mogą zmienić życie pacjentów ciepiących na najrzadsze scho

Polskie badania kliniczne, które mogą zmienić życie pacjentów ciepiących na najrzadsze schorzenia

28 lutego obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. To wyjątkowy obszar skupiający schorzenia o przewlekłym i ciężkim przebiegu, najczęściej uwarunkowane genetycznie. Ze względu na ich różnorodność wiedza na ich temat jest wciąż niska. Pacjenci cierpiący na nie mają trudności z uzyskaniem właściwej diagnozy. Niejednokrotnie proces ten trwa latami. Niestety, większość chorób rzadkich pozostaje bez leczenia przyczynowego. Szasną na zmianę tego stanu są badania kliniczne. Przedstawiamy wybrane projekty badawcze, finansowane ze środków Agencji Badań Medycznych, które stanowią szanse na dostęp do innowacyjnego leczenia dla pacjentów cierpiących na najrzadsze schorzenia.

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii ch

Polska badaczka wykorzystuje innowacyjne metody edycji genomu w eksperymentalnej terapii chorób poliglutaminowych

Choroby poliglutaminowe (poliQ) stanowią grupę rzadkich chorób genetycznych, które prowadzą do obumierania komórek w mózgu. Pomimo długoletnich badań, są one obecnie nieuleczalne. Wielu naukowców zgłębia mechanizmy ich powstawania, zmierzając do opracowania metod ich leczenia. Wśród nich jest polska badaczka mgr Magdalena Dąbrowska, stypendystka  21. edycji programu L’Oréal-UNESCO Dla Kobiet i Nauki, która w swoich eksperymentach korzysta z innowacyjnych metod do usuwania niepożądanych mutacji w genomie.

Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich

Rząd przyjął Plan dla Chorób Rzadkich

Rada Ministrów przyjęła uchwałę w sprawie dokumentu Plan dla Chorób Rzadkich, przedłożonego przez ministra zdrowia. Rząd przeznaczy ponad 128 mln zł na kompleksowy model opieki dla pacjentów z chorobami rzadko występującymi. Plan zakłada poprawę monitorowania zachorowalności i leczenia tego rodzaju schorzeń z uwidocznieniem pacjenta w systemie ochrony zdrowia przy pomocy Paszportu Pacjenta z Chorobą Rzadką oraz Polskiego Rejestru Chorób Rzadkich. Choroby rzadkie stanowią istotne wyzwanie dla systemu opieki zdrowotnej i społecznej, dotykając 6-8 proc. populacji każdego kraju. Uwzględniając krajowe dane demograficzne, należy szacować, że w Polsce na choroby rzadkie cierpi od 2 do 3 mln osób.

Redakcja portalu, 26.08.2021, Tagi: badania genetyczne, minister zdrowia, diagnostyka laboratoryjna, choroby rzadkie, adam niedzielski, Plan dla Chorób Rzadkich, rząd

Nowa szansa dla chorych w diagnostyce chorób rzadkich – rusza Fundacja Saventic

Nowa szansa dla chorych w diagnostyce chorób rzadkich – rusza Fundacja Saventic

Fundacja Saventic rozpoczyna działalność. Grono ekspertów ds. chorób rzadkich przy wsparciu sztucznej inteligencji łączy siły w celu wspierania pacjentów w szybszej diagnostyce rzadkich schorzeń. To nowa nadzieja dla osób, które pomimo starań lekarzy, od miesięcy lub lat czekają na postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia.

Redakcja portalu, 29.06.2021, Tagi: diagnostyka, choroby rzadkie, sztuczna inteligencja, sztuczna inteligencja w medycynie, saventic

ADVERTIGO rozpoczyna negocjacje w sprawie połączenia z Orphinic Scientific

ADVERTIGO rozpoczyna negocjacje w sprawie połączenia z Orphinic Scientific

ADVERTIGO, Orphinic Scientific oraz JR HOLDING ASI wskazały w podpisanym liście intencyjnym, że rozpoczęły negocjacje dotyczące transakcji połączenia ADVERTIGO z Orphinic Scientific i wejścia na rynek NewConnect w wyniku tego połączenia oraz objęcia udziałów Orphinic Scientific przez JR HOLDING ASI.

Redakcja portalu, 08.04.2021, Tagi: badania kliniczne, choroby rzadkie, giełda, inwestycja, newconnect, połączenie spółek, term sheet, list intencyjny, jr holding, badania kliniczne w polsce, Orphinic Scientific, ADVERTIGO

Amyloidoza transtyretynowa – rzadka choroba pacjentów „o wielkim sercu”

Amyloidoza transtyretynowa – rzadka choroba pacjentów „o wielkim sercu”

Atakuje niespodziewanie, utrudniając codzienne funkcjonowanie. Podstępnie manifestuje się zmęczeniem czy postępującymi problemami z poruszaniem się, które mogą być objawami wielu różnych chorób. Jej agresywny charakter często prowadzi do uszkodzenia serca, znacznie je obciążając. Ta niezwykle rzadka, wyniszczająca, wielonarządowa choroba dotyka osoby dorosłe, często jeszcze aktywne zawodowo. Jak podkreślają eksperci, kardiomiopatia w przebiegu amyloidozy transtyretynowej (ATTR-CM) to choroba pacjentów „o wielkim sercu”, ponieważ jedną z jej konsekwencji jest przerost mięśnia sercowego. To trudny przeciwnik już na etapie diagnozy – stanowi bowiem czasochłonne wyzwanie dla lekarzy. Postępuje bardzo szybko, dlatego jej wczesne rozpoznanie ma dla chorych ogromne znaczenie.

Redakcja portalu, 02.04.2021, Tagi: choroby rzadkie, amyloidoza transtyretynowa, kardiomiopatia, attr, amyloid

Wielu specjalistów, jedna choroba – czym jest mastocytoza?

Wielu specjalistów, jedna choroba – czym jest mastocytoza?

Białaczka, szpiczak, chłoniak – to choroby krwi i szpiku kostnego, które zakorzeniły się już w świadomości społecznej. A kto z nas słyszał o mastocytozie? Mastocytoza to grupa rzadkich chorób wynikających z nadmiernego wytwarzania mastocytów, znanych też jako komórki tuczne. Występuje u ok. 10 na 100 000 osób. Objawy mastocytozy mogą być bardzo różnorodne, analogicznie jest z przebiegiem i rozwojem choroby. Niespecyficzne symptomy sprawiają, że mastocytoza wciąż stanowi wyzwanie diagnostyczne. W celu postawienia prawidłowego rozpoznania często niezbędna jest ścisła współpraca lekarzy różnych specjalności: hematologów, alergologów, gastroenterologów i dermatologów.

Redakcja portalu, 04.03.2021, Tagi: choroby rzadkie, mastocytoza, mastocyty, biopsja skóry, komórki tuczne, mastocytoza skórna, mastocytoza układowa

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – wsparcie ABM

Światowy Dzień Chorób Rzadkich – wsparcie ABM

W ostatni dzień lutego obchodzimy Światowy Dzień Chorób Rzadkich jako dzień solidarności z osobami zmagającymi się z tymi chorobami oraz okazję do podnoszenia społecznej świadomości w tym zakresie. Tegoroczny Dzień jest również okazją do podsumowania dotychczasowych działań Agencji Badań Medycznych prowadzonych w celu poprawy sytuacji pacjentów z chorobami rzadkimi oraz zaprezentowania planów na najbliższy okres.

Redakcja portalu, 28.02.2021, Tagi: choroby rzadkie, konkurs, dofinansowanie, niekomercyjne badania kliniczne, agencja badań medycznych, badania kliniczne w polsce, Światowy Dzień Chorób Rzadkich

Hemofilia – częsta skaza krwotoczna wśród chorób rzadkich

Hemofilia – częsta skaza krwotoczna wśród chorób rzadkich

Wśród chorób krwi istnieje kilka, które występują zdecydowanie rzadziej, niż pozostałe. Należy do nich hemofilia – zaburzenie krzepnięcia krwi, w szczególności hemofilia typu A oraz hemofilia typu B [1]. Na hemofilię i pokrewne skazy krwotoczne choruje w Polsce ponad 10 tys. osób [2]. Mało mówi się o życiu osób z hemofilią, które dziś znacząco odbiega od tego, jakie było jeszcze kilkanaście lat temu. Przy okazji Światowego Dnia Chorób Rzadkich przypadającego na dzień 28 lutego kampania Jeden Krok. Wielkie możliwości zwraca uwagę na znaczące postępy diagnostyczne i terapeutyczne w zakresie opieki nad pacjentami z hemofilią.

Redakcja portalu, 25.02.2021, Tagi: choroby rzadkie, hemofilia, hematologia, kampania edukacyjna, choroby krwi

ABM przekaże 100 mln zł na badania w obszarze chorób rzadkich

ABM przekaże 100 mln zł na badania w obszarze chorób rzadkich

Agencja Badań Medycznych uruchamia pierwszy w Europie Środkowo-Wschodniej program o wartości 100 mln zł na działalność badawczo-rozwojową, z którego będą mogli skorzystać pacjenci dotknięci chorobą uznaną za rzadką lub ultrarzadką. Choroby te to bardzo rzadko występujące schorzenia uwarunkowane najczęściej genetycznie, o przewlekłym i często ciężkim przebiegu, ujawniające się zwykle już w wieku dziecięcym.

Redakcja portalu, 28.01.2021, Tagi: badania kliniczne, choroby rzadkie, konkurs, dofinansowanie, niekomercyjne badania kliniczne, agencja badań medycznych, badania kliniczne w polsce, choroby ultrarzadkie

Orphinic Scientific nawiązał współpracę z Ambulero Inc i rozwija portfolio terapii genow

Orphinic Scientific nawiązał współpracę z Ambulero Inc i rozwija portfolio terapii genowych

Orphinic Scientific Sp. z o.o., deweloper projektów biotechnologicznych, koncentrujący się na rozwoju projektów na wczesnym etapie w chorobach rzadkich, rozpoczął współpracę z Ambulero Inc. z siedzibą w Miami, USA. Współpraca ma na celu wspólny rozwój projektu terapii genowej u pacjentów z chorobą Buergera – postępującą chorobą naczyniową kończyn, dla której nie ma obecnie zatwierdzonych skutecznych terapii.

Redakcja portalu, 27.01.2021, Tagi: badania kliniczne, terapia genowa, choroby rzadkie, badania przedkliniczne, sztuczna inteligencja, współpraca międzynarodowa, choroby sieroce, badania kliniczne wczesnych faz, sztuczna inteligencja w medycynie, Orphinic Scientific, choroba Buergera, Ambulero, choroby naczyniowe, choroby naczyń obwodowych, niedokrwienie kończyn

ABM podsumowuje rok pracy i przedstawia plany na 2021 r.

ABM podsumowuje rok pracy i przedstawia plany na 2021 r.

Agencja Badań Medycznych w ramach konferencji pt. „Priorytety zdrowotne Polaków na 2021 r. Rola Agencji w kreowaniu zmian praktyki klinicznej” podsumowała dotychczasową działalność oraz przedstawiła plany na przyszły rok. Wśród kluczowych obszarów wspieranych przez ABM w 2021 r. znajdą się m.in. choroby rzadkie, zdrowie psychiczne i terapie w chorobach cywilizacyjnych.

Redakcja portalu, 11.12.2020, Tagi: konferencja, badania kliniczne, choroby rzadkie, konkurs, psychiatria, dofinansowanie, zdrowie psychiczne, grant, choroby cywilizacyjne, niekomercyjne badania kliniczne, agencja badań medycznych, badania kliniczne w polsce

Stanisław Maćkowiak: „Rysuje się konkretny plan dla chorób rzadkich”

Stanisław Maćkowiak: „Rysuje się konkretny plan dla chorób rzadkich”

Konferencja „Choroby rzadkie – diagnostyka i leki dedykowane ich terapii – wyzwania dla Polski 2021”, która odbyła się w listopadzie 2020 r., dotyczyła obszaru diagnostyki, terapii i opieki nad pacjentami z chorobami rzadkimi. Głównym punktem dyskusji było miejsce chorób rzadkich w polskim systemie ochrony zdrowia.

Redakcja portalu, 02.12.2020, Tagi: opieka zdrowotna, choroby rzadkie, fundusz medyczny, Stanisław Maćkowiak

Pierwsza próba profilaktyki padaczki i nowotworów u dzieci

Pierwsza próba profilaktyki padaczki i nowotworów u dzieci

Zespół lekarzy z Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, dzięki finansowaniu Agencji Badań Medycznych zbada nowy sposób leczenia stwardnienia guzowatego u najmłodszych pacjentów, polegający na profilaktycznym zastosowaniu leku hamującego rozwój guzów niemal zaraz po urodzeniu dziecka oraz występowanie padaczki.

Redakcja portalu, 06.10.2020, Tagi: bioinformatyka, choroby rzadkie, padaczka, dofinansowanie, niekomercyjne badanie kliniczne, agencja badań medycznych, Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka, nowotwory u dzieci, stwardnienie guzowate

Program SEL120 uzyskał możliwość uznania za lek sierocy przez FDA

Program SEL120 uzyskał możliwość uznania za lek sierocy przez FDA

Ryvu Therapeutics S.A. otrzymała od amerykańskiego regulatora FDA (ang. Food and Drug Administration) informacje, że cząsteczka SEL120 może uzyskać status leku sierocego (ang. Orphan Drug Designation, ODD). SEL120 jest rozwijanym samodzielnie, pierwszym w swojej klasie, małocząsteczkowym inhibitorem CDK8, wykazującym potencjał w leczeniu ostrej białaczki szpikowej (ang. AML – acute myeloid leukemia).

Redakcja portalu, 30.03.2020, Tagi: choroby rzadkie, lek sierocy, ostra białaczka szpikowa, sel120, Ryvu Therapeutics

Minister Zdrowia powołał Zespół ds. Chorób Rzadkich

Minister Zdrowia powołał Zespół ds. Chorób Rzadkich

Minister Zdrowia Łukasz Szumowski powołał Zespół ds. Chorób Rzadkich, który do dnia 30 czerwca 2020 r. ma opracować plan działań, które powinny zostać podjęte w zakresie poprawy jakości leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi. W skład Zespołu weszło wielu wybitnych lekarzy oraz przedstawiciele organizacji rządowych.

Joanna Rusecka, 12.03.2020, Tagi: minister zdrowia, choroby rzadkie, łukasz szumowski, narodowy program dla chorób rzadkich, Zespół ds. chorób rzadkich

Dzień Chorób Rzadkich – przypominamy o trudnej sytuacji 300 mln pacjentów

Ponad 300 milionów ludzi na całym świecie choruje na jedną z ponad 6000 opisanych chorób rzadkich. Choroby rzadkie dotykają obecnie 3,5%-5,9% światowej populacji. Pomimo tego, że na jedną jednostkę chorobową może chorować niewielka liczba osób, w sumie populacja chorych na choroby rzadkie odpowiada populacji trzeciego co do wielkości kraju na świecie! Ostatniego dnia lutego obchodzony jest Dzień Chorób Rzadkich – Rare Diseases Day. Głównym celem Dnia Chorób Rzadkich jest podniesienie świadomości społeczeństwa, władz publicznych, przedstawicieli przemysłu, badaczy, pracowników służby zdrowia na temat rzadkich chorób i ich wpływu na życie pacjentów.

Joanna Rusecka, 28.02.2020, Tagi: choroby rzadkie, leki sieroce, dzień chorób rzadkich, Narodowy Plan dla Chorób Rzadkich

Amerykańska firma farmaceutyczna trafia do Polski, aby zapewnić pacjentom innowacyjne opcje terapeutyczne w leczeniu mukowiscydozy!

Vertex Pharmaceuticals jest firmą globalną, mającą swoje oddziały na wielu rynkach światowych, od początku 2018 r. także w Polsce. Przedsiębiorstwo przyjęło sobie za cel światową ekspansję dla udostępnienia swoich leków coraz szerszej grupie pacjentów z mukowiscydozą. W wywiadzie z Markiem Macyszynem, Dyrektorem Generalnym Vertex Pharmaceuticals w Polsce i Republice Czeskiej pytamy o początki i realia działalności firmy nad Wisłą, a także zachęty i motywacje do przenoszenia tutaj biznesu i inwestycji w prace badawczo-rozwojowe.

Adam Zalewski, 20.08.2018, Tagi: choroby rzadkie, mukowiscydoza, współpraca polsko-amerykańska, Vertex Pharmaceuticals, Marek Macyszyn

<Grudzień 2022>

pn	wt	śr	cz	pt	sb	nd
28 WEBINAR \| Konserwacja produktów kosmetycznych 2022-11-28 do 2022-11-28	29 WEBINAR \| Kosmetyki niskiego ryzyka mikrobiologicznego - recepturowanie i badania wdrożeniowe 2022-11-29 do 2022-11-29	30	1	2 VI Wigilia PTSF 2022-12-02 do 2022-12-04 5. Forum Nowoczesnej Diabetologii 2022-12-02 do 2022-12-03	3	4
5	6 Biotech Day on GPW 2022-12-06 do 2022-12-06	7 Beauty Innovations 2022 2022-12-07 do 2022-12-08	8 MEDmeetsTECH 2022-12-08 do 2022-12-08	9 „Mater naturae” – osiągnięcia, wyzwania i problemy nauk przyrodniczych 2022-12-09 do 2022-12-09	10	11
12 POLISH TELEHEALTH ALLIANCE 2022 2022-12-12 do 2022-12-12	13 WEBINAR \| Kosmetyki koszerne 2022-12-13 do 2022-12-13	14 WEBINAR \| Marka a budowanie przewagi konkurencyjnej (cz. 3.) 2022-12-14 do 2022-12-14	15	16	17	18
19	20	21	22	23	24	25
26	27	28	29	30	31 SZKOLENIA INDYWIDUALNE Z ACC CHEMICALS \| ONLINE lub STACJONARNE 2022-12-31 do 2022-12-31	1

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2022

e-Kwartalnik portalu Biotechnologia.pl 2-3/2022

pobierz bezpłatny e-Kwartalnik Biotechnologia.pl