Biotechnologia

Nowoczesne metody analizy genomu w diagnostyce prenatalnej i postnatalnej

Miejsce:  Warszawa,  Medyczne Centrum Konferencyjne CEMED  ul. Pory 78

Koszt udziału jednej osoby:  

• 350 zł netto (430,50 zł brutto) - zgłoszenie i wniesienie opłaty do 10 listopada 2014 r.
• 450 zł netto (553,50 zł brutto) - zgłoszenie i wniesienie opłaty po 10 listopada 2014 r. oraz dla przedstawicieli dostawców platform NGS

Zgłoszenia:

Warunkiem udziału jest przesłanie wypełnionego formularza zgłoszeniowego:

lub elektronicznie:  http://www.cemed.pl/spotkania/2014/ngs/formularz.php

Koordynator merytoryczny:

• dr Beata Nowakowska  
• dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn  

PROGRAM

09.50     Otwarcie konferencji
                dr Beata Nowakowska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej, Pracownia Cytogenetyki

                Molekularnej dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii,

                Warszawski Uniwersytet Medyczny

10.00     Sekwencjonowanie następnej generacji od strony technicznej
                dr Monika Gos, Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Genetyki Rozwoju

10.30     Zastosowania NGS w praktyce klinicznej, czyli czego i u kogo szukamy?

• wskazania do badania metodą NGS
• badania celowane (Targeted NGS) vs. eksomowe (WES) - różne zastosowania różnych metod
• NGS w chorobach monogenowych vs. wieloczynnikowych
• kliniczny standard diagnostyczny: NGS vs. Sanger seq - kiedy wybrać jaką metodę?

                dr n. med. Krzysztof Szczałuba, GenCentrum - Świętokrzyskie Centrum Genetyki Klinicznej i Technologii                 Medycznych, Kielce

11.00     Strategie identyfikacji genów monogenowych zespołów padaczkowych z zastosowaniem

                techniki NGS
                dr Dorota Hoffman-Zacharska, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej,

                Pracownia Neurogenetyki

11.20     Sekwencjonowanie nowej generacji od strony klinicznej
                dr n. med. Wojciech Wiszniewski, Department of Molecular and Human Genetics,

                Baylor College of Medicine

11.50     Wykład

12.20     NGS – analiza własnych wyników i błędów
                dr Monika Gos, Instytut Matki i Dziecka, Pracownia Genetyki Rozwoju

12.40     Etyka w badaniach genetycznych
13.10     Lunch

II Sesja DIAGNOSTYKA PRENATALNA
                Prowadzi: dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii,

                Warszawski Uniwersytet Medyczny

14.10     Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna metodą NGS – od strony klinicznej

• czy NIPT zastąpi dotychczasowe metody skriningu w kierunku aberracji chromosomowych?
• w jakiej grupie pacjentek należy zalecać NIPT?
• rekomendacje towarzystw naukowych dotyczące wykorzystania NIPT w diagnostyce prenatalnej

                dr hab. n. med. Piotr Węgrzyn, I Katedra i Klinika Położnictwa i Ginekologii,

                Warszawski Uniwersytet Medyczny

14.40     Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna metodą NGS – od strony praktycznej

• izolacja DNA płodu z krwi matki
• sekwencjonowanie całogenomowe
• analiza oraz interpretacja wyników

                Nathalie Brison, Katholieke Universiteit Leuven

15.10     Wolne płodowe kwasy nukleinowe – możliwości zastosowania cffNA w diagnostyce prenatalnej

• Charakterystyka wolnych płodowych kwasów nukleinowych (cfNA: cffDNA, cffRNA,            cffmiRNA)
• Możliwości i ograniczenia wykorzystania cffNA w diagnostyce chorób monogenowych.
• cffRNA i cffmiRNA w diagnostyce prenatalnej
• Podsumowanie, jakie są możliwe dalsze kierunki rozwoju technik NIPT

                dr Sylwia Rzońca, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej,

                Pracownia Genetyki Rozwoju

15.30     Przerwa kawowa

16.00     Mikromacierze w diagnostyce prenatalnej

• wybór odpowiedniej platformy oraz jej rozdzielczości
• interpretacja wyników
• weryfikacja wariantów patogennych

                dr Sylwia Rzońca, Instytut Matki i Dziecka, Zakład Genetyki Medycznej,Pracownia Genetyki Rozwoju

16.30     Wykład

17.00     ZAKOŃCZENIE