Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Dziecięcy Alzheimer? Słowo o chorobie Picka
Dziecięcy Alzheimer? Słowo o chorobie Picka
Choroba Picka, nazywana inaczej chorobą Niemanna-Picka to rzadkie, genetyczne schorzenie neurodegeneracyjne. Bardzo często porównywana jest do choroby Alzheimera, jednak dotyka znacznie młodsze osoby – występuje w okresie dziecięcym. Ta nader interesująca choroba dotyka istotę białą mózgowia i stanowi rodzaj otępienia czołowo-skroniowego. Pomimo rozumienia mechanizmów jej powstawania i ciągłego rozwoju neuronauki, w dalszym ciągu uznawana jest niestety za chorobę nieuleczalną.

 

 

Głównym czynnikiem sprawczym rozwoju choroby, jest gromadzenie złogów lipidowych – sfingomieliny, w różnych częściach ciała: wątrobie, szpiku kostnym, śledzionie i mózgu – dając bardzo różne objawy. Ze względu na swój przebieg – statystyki mówią o 60% pacjentów dożywających 20 lat – choroba ta bardzo często określana jest mianem „dziecięcego Alzheimera”.

 

Z kart historii

Pierwsze dane dotyczące choroby Picka pochodzą już z 1892 roku, zatem jeszcze przed tym, gdy Alois Alzheimer zdiagnozował po raz pierwszy Auguste Deter - pierwszą pacjentkę dotkniętą otępieniem nazwanym później chorobą Alzheimera. Arnold Pick, czeski psychiatra, wykonując analizy tkanek mózgowych pacjentów z różnymi otępieniami, zaobserwował charakterystyczne zmiany histopatologiczne w postaci plątaniny białek, tworzących duże skupiska. Zmiany te nazwał, jak można się poniekąd domyślać, ciałkami Picka. W roku 1914 niemiecki pediatra, Albert Niemann ogłosił światu pierwszy przypadek choroby Picka – kilkuletnie dziecko ze znacznie powiększoną śledzioną, węzłami chłonnymi, wątrobą oraz ciemnymi plamami pokrywającymi jego twarz. Niemann stwierdził także u tego dziecka obecność ciałek Picka i powiązał to z dodatkowymi obserwowanymi objawami.

 

Heterogenność choroby i jej objawów

Do tej pory wyodrębniono cztery typy choroby:

Typ A – dotyka niemowlęta i najmłodsze dzieci. Charakterystyczne są tu napady epilepsji, żółtaczka, powiększenie organów wewnętrznych oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, co skutkuje opóźnionym rozwojem intelektualnym. Niestety ten typ choroby rokuje bardzo źle – dzieci dożywają 4. roku życia. Częstotliwość występowania typu A choroby Picka szacowana jest na 1 na 1 000 000 urodzeń.

Typ B – ta postać  ma nieco lżejszy przebieg od poprzedniego, ponieważ nie dotyka układu nerwowego i nie obserwuje się zaburzeń w rozwoju intelektualnym. W tym przypadku jednak prócz wątroby, powiększeniu ulega także śledziona. Przerost tych organów i ich bezpośredni ucisk na przeponę prowadzi w konsekwencji do zaburzeń układu oddechowego. Objawy pojawiają się już we wczesnym dzieciństwie, typ B dotyka 4 na 1 000 000 przypadków.

Typy C i D – mogą rozwinąć się zarówno w okresie dziecięcym, jak i w wieku dorosłym. Zarówno typ C, jak i D charakteryzują się tragicznym w skutkach przebiegiem – obserwuje się tu obszerne uszkodzenia mózgu, które prowadzą do bardzo poważnych zaburzeń neurologicznych, tj. zaburzeń osobowości, trudności z połykaniem, postępujących pogorszeń słuchu i wzroku, zaburzeń równowagi, problemów z pamięcią oraz depresji. Dodatkowo cechą charakterystyczną jest podwyższony poziom cholesterolu we krwi. Typ C diagnozuje się u 1 na 130 000 urodzeń i jest najczęściej diagnozowanym typem choroby Picka w Polsce.

 

Kluczem jest trafiona diagnoza

Prawidłowe rozpoznanie choroby Picka stanowi ogromne wyzwanie dla lekarzy. Zarówno badania płynu mózgowo-rdzeniowego, morfologia oraz elektro-encefalografia nie wykazują żadnych istotnych zmiennych aż do późnego stadium choroby. Dopiero progres i zaawansowane stadium przynosi zmiany w aktywności encefalograficznej. W badaniach za pomocą reznonansu magnetycznego oraz tomografu komputerowego widoczny jest zanik fragmentów kory czołowej i skroniowej. Rozwój choroby skorelowany jest zawsze z szeregiem objawów psychosomatycznych, które występują w zależności od fazy choroby. W początkowej, wstępnej fazie, obserwuje się zmiany nastroju przypominające depresję, apatię, leki oraz napady maniakalne. Chore dziecko zaczyna zachowywać się zupełnie inaczej niż dotychczas, obserwuje się znaczne wycofanie, agresję i zapominanie o dobrych manierach. Bardzo często nieświadomi choroby rodzice, zaniepokojeni tego typu zachowaniami, kierują dziecko na terapie psychologiczną bądź wizytę u psychiatry. Faza pośrednia choroby dotyczy nagłego pogorszenia zachowań społecznych. Oznacza to brak odczuwania empatii, dziecko zaczyna być chłodne w stosunkach z najbliższymi i nie jest w stanie odczytywać emocji innych. Bardzo często obserwuje się tu także spadek zainteresowania higieną osobistą, problemy z zasypianiem oraz znaczne obniżenie możliwości intelektualnych i językowych.  Gromadzenie się złogów tłuszczu w tkance mózgowej skutkuje między innymi nietrzymaniem moczu i stolca, ssaniem kciuka oraz licznymi objawami atawistycznymi. W zaawansowanej fazie choroby, prócz wymienionych objawów, obserwuje się także utratę pasji i zainteresowania otaczającym światem, zaburzenia funkcji poznawczych oraz sztywność ruchową. Dzieci dotknięte chorobą Picka nie rozumieją znaczenia wypowiadanych słów, mają znaczne problemy z wysławianiem się i co charakterystyczne – jego reakcje na sytuacje będące codziennymi, normalnymi zdarzeniami, znacznie odbiegają od przyjętych norm społecznych. Rozwój choroby bardzo często wiąże się także z narastającym problemem z utrzymaniem równowagi i przedmiotów. Co istotne, bardzo często, w trakcie pierwszej wizyty chorego dziecka u specjalisty, lekarz podejrzewa zaburzenia funkcjonowania błędnika. U większości dzieci z chorobą Picka obserwuje się także utratę apetytu, prowadzącą bardzo często do całkowitej odmowy jedzenia. Dodatkowo, bardzo często obserwuje się także problemy z oddychaniem i niejednokrotnie wymagane jest także użycie respirtora.            

Określenie choroby Picka mianem „dziecięcego Alzheimera” wynika z faktu obecności białek tau w mózgach młodych pacjentów. Należy jednak zaznaczyć, że w przypadku choroby Picka zmiana osobowości ma miejsce jeszcze przez zaburzeniami pamięci – w przeciwieństwie do choroby Alzheimera, gdzie problemy z pamięcią pojawiają się zawsze jako pierwsze.

 

Leczenie – czy jest szansa ?

Niestety, obecnie skuteczne leczenie choroby Picka nie istnieje, kwalifikując ją do chorób śmiertelnych. W przypadku chorych dotkniętych typem B podjęto się przeszczepu szpiku kostnego a pierwsze efekty terapeutyczne są już obserwowane. Od lat prowadzone są także badania w kierunku wykorzystania inhibitorów wychwytu zwrotnego neurotransmiterów, których poziom jest znacznie obniżony w chorobie Picka. Mowa tu o serotoninie i noradrenalinie. Działania te przynoszą nieznaczną poprawę nastroju i zachowania pacjenta. Leczenie najpopularniejszego typu tej choroby, typu C, od kilku już lat oparte jest o stosowanie leku o nazwie Zavesca. Niestety związek ten jedynie łagodzi objawy choroby, a dodatkowo terapia tym lekiem jest bardzo kosztowna i w dalszym ciągu nie podlega refundacji. Cena miesięcznej terapii, obejmująca jedno opakowanie leku kosztuje... ponad 30 tys. złotych. W większości krajów Unii Europejskiej, lek ten jest częściowo lub całkowicie refundowany. Niestety sytuacja taka nie ma miejsca w Polsce. Od wielu lat rodzice dzieci dotkniętych tą śmiertelną chorobą próbują wywalczyć chociaż o częściowy zwrot kosztów leczenia tym lekiem, jednak bezskutecznie.                                                                               

W Polsce działania mające na celu pomoc i zrzeszanie dzieci i rodzin dotkniętych chorobą Picka, prowadzone są przez Stowarzyszenie Chorych na Niemanna-Picka. W chwili obecnej zarejestrowanych jest około 40 dzieci z typem C choroby.

Źródła

www.niemannapicka.pl

http://neuropsychologia.org/rozne-oblicza-otepienia-czolowo-skroniowego

https://mojapsychologia.pl/definicje/18,demencja_otepienie/21,choroba_picka.html

KOMENTARZE
Newsletter