Amerykańscy naukowcy zidentyfikowali rzadki wariant genu, który chroni przed chorobami układu krążenia. Zespół badaczy z Maryland School of Medicine odkrył, że niespotykana forma genu określanego jako APOC3 jest w stanie redukować poziom szkodliwego dla organizmu tłuszczu i zapobiega uszkodzeniu ścian naczyń krwionośnych. Oba te czynniki znacznie zwiększają ryzyko wystąpienia choroby serca.

Trójglicerydy to cząsteczki tłuszczu, których poziom we krwi jest szczególnie wysoki, kiedy w organizmie obserwuje się nadmiar niezużytych kalorii. Osoby z wysokim poziomem trójglicerydów zaliczane są do grupy wysokiego ryzyka wystąpienia wielu schorzeń układu krążenia.

Autorzy publikacji ogłoszonej niedawno w tygodniku „Science” zbadali materiał genetyczny pochodzący od 809 członków społeczności Amiszów z Pennsylvanii w USA. Okazało się, że około 5% całej ich populacji posiada zmienioną kopię genu APOC3. Osoby te charakteryzują się również znacznie obniżonym poziomem trójglicerydów we krwi. Zidentyfikowany gen koduje białko określane jako apoc-III, które fizjologicznie jest w stanie wiązać cząsteczki szkodliwych trójglicerydów, co zapobiega ich rozpadowi. Uczeni zauważyli również, że u osób posiadających tylko jedną kopię zmienionego genu występuje połowa ilości białka apoc-III. Taka ilość protein wiąże trójglicerydy, jednak szybciej się one rozpadają.

Dodatkowo nosiciele specjalnej kopii badanego genu charakteryzują się większą elastycznością naczyń krwionośnych, co znacznie opóźnia wystąpienie zmian miażdżycowych, które mogą doprowadzić do poważnych chorób serca. Ponadto mają obniżony poziom LDL, czyli tzw. „złego cholesterolu”, który również jest jednym z czynników powodujących schorzenia układu krążenia. Nadzwyczajny jest również fakt, że osoby takie mają wyższy niż zwykle poziom „dobrego cholesterolu”. Jeden z głównych członków zespołu dr Toni Pollin uważa, że wyniki badań jasno wskazują, że zmiana genetyczna w sekwencji APOC3 przekłada się na zmniejszenie ryzyka wystąpienia poważnych chorób serca.

Społeczność Amiszów jest populacją bardzo przydatną do badań genetycznych. Wywodzi się od niewielkiej grupy przybyszów z Europy i stanowi zbiorowość o określonej puli genowej, łatwej do badania. Inaczej sytuacja wygląda w całej populacji ludzkiej. Zmieniona wersja sekwencji APOC3 prawdopodobnie występuje u znikomego odsetka ludności. Jednakże, jak twierdzi dr Pollin: „odkrycie tej mutacji może nam ewentualnie pomóc w opracowaniu nowych terapii mających na celu obniżenie poziomu trójglicerydów i ochronę przed chorobami serca”.