Choroideremia to nieuleczalna choroba dziedziczona wraz z chromosomem X. Jest to wrodzone uszkodzenie naczyń włosowatych naczyniówki wywołane mutacją w genie CHM. Choroba dotyka 1 na 50 000 osób, głównie chłopców. Ujawnia się we wczesnym dzieciństwie i objawia się pogorszonym widzeniem zmierzchowym oraz stopniowym zawężaniem pola widzenia. W efekcie prowadzi do całkowitej ślepoty. Progresja choroby trwa przez całe życie chorego, a tempo zmian jest inne u każdego z pacjentów nawet w obrębie jednej rodziny.

Diagnostyka opiera się na badaniach okulistycznych i angiografii fluoresceinowej. Do tej pory nie opracowano skutecznej terapii leczenia chorych. Istnieją metody wykorzystujące leki rozszerzające naczynia, wykorzystujące duże dawki witaminy A i E, ale największe nadzieje wiąże się z terapią genową, a także transplantacją siatkówki. Wyniki badań prowadzonych przez profesora Roberta McLarena potwierdzają, że terapia genowa może być stosowana w przypadku tej nieuleczalnej choroby.

W pierwszej fazie badań klinicznych testy prowadzono na 6 mężczyznach w wieku od 35 do 63 lat, chorych na choroideremię. Badanie polegało na wstrzyknięciu zmodyfikowanego genetycznie wirusa, posiadającego prawidłowo funkcjonujący genu CHM, w okolice siatkówki oka pacjentów. Spodziewano się, że prawidłowy gen zahamuję degenerację fotoreceptorów (czopków i pręcików), co uchroni chorych przed ślepotą.

Po 6 miesiącach od iniekcji, u wszystkich pacjentów stwierdzono zwiększoną wrażliwość na światło, a u dwóch spośród nich stwierdzono również poprawę zdolności widzenia. Po tym czasie nie odnotowano żadnych działań niepożądanych, ale należy wziąć pod uwagę, że nieznane są długoterminowe skutki.

Jest to pierwszy tego typu eksperyment, dlatego aby ocenić rzeczywistą skuteczność terapii genowej w leczeniu chorych na choroideremię konieczne są kolejne badania. Mimo to, otrzymane wyniki już otwierają nowe możliwości i dają nadzieję na poprawę jakości życia chorych. Terapia genowa stanowi nadzieję na zatrzymanie postępu choroby oraz na przywrócenie zdolności widzenia, nie tylko w przypadku choroideremii, ale również w przypadku innych, bardziej powszechnych schorzeń oczu.

Wykorzystanie transferu genów pozwala na nowe podejście do chorób uwarunkowanych genetycznie. Technika ta pozwala na wprowadzenie genów, które mogą zmienić lub nadać nowe funkcje komórkom. Wektory można podzielić na wirusowe i niewirusowe. Pierwszy rodzaj wykorzystuję potencjał wirusów do wprowadzania swojego materiału genetycznego do jądra komórki gospodarza. Profesor Robert McLaren w swoim badaniu wykorzystał wektor wirusowy i skutecznie dostarczył prawidłowy gen.

Badania finansowane były przez instytucje charytatywne Fight for Sight i Tommy Salisbury Choroideremia Fund. Publikacja naukowa ukazałą się w czasopiśmie The Lancet.