Ten wariant genetyczny jest pierwszą znaną mutacją, która podwyższa ryzyko rozwoju raka jelita grubego, trzeciego co do częstości występowania nowotworu, w jednej grupie etnicznej, ale nie w drugiej, powiedział Malcolm Dunlop z uniwersytetu w Edenburugu, który był szefem całego badania.  Odkrycie podnosi możliwość specyficznych-rasowo testów, umożliwiających ocenę ryzyka rozwoju tego nowotworu, który należy do najłatwiej leczonych raków w przypadku, gdy jego diagnoza jest wystarczająco szybka.



Typowe zmiany histopatologiczne obserwowane w raku jelita grubego

Genetycy specjalizujący się w chorobach nowotworowych poszukiwali korelacji wariantów genetycznych z rasą w przypadku innych nowotworów. jednakże wyniki ich badań są najwyraźniej pozytywne w przypadku nowotworu jelita grubego. Zależność od rasy była w jego wypadku silniejsza, niż ta związana ze stylem życia. Inne, powszechnie występujące nowotwory, takie jak rak piersi i prostaty nie zalezą od czynników rasowych. "Dobrą cechą tego nowotworu jest to, że można skonstruować plan jego prewencji" powiedział Dunlop.  Co intrygujące, ten wariant genetyczny ma wpływ tylko na rozwój raka okrężnicy. Ani Japończycy, ani przedstawiciele rasy kaukaskiej będący nosicielami tego wariantu z rzadka chorują na raka odbytu, co wskazuje że obecność tej mutacji jest specyficzna w stosunku do określonej choroby.

Wpływ genetyczny

Dunlop twierdzi, że trudno jest wyjaśnić sposób, w jaki mutacja, znajdująca się na chromosomie 11, wpływa na ryzyko nowotworu. Znajdowana jest nie tyle w genach, co w puli niekodującego DNA.
Badacze odkryli tę mutację po przebadaniu próbek pochodzących od 1000 Szkotów chorych na raka. Oczywiście do próby badanej "dostawili" kontrolę. Przebadali ponad pół miliona potencjalnych kandydatów na gen podatności, by sprawdzić które z nich wstępują częściej u osób chorych niż u zdrowych.  Po powtórzeniu procesu kilkukrotnie z kilkoma tysiącami osób i porównaniu próbek z pochodzącymi od innych ras, odkryli, że trzy miejsca w ludzkim genomie związane są z występowaniem raka okrężnicy - jedna z nich ma wpływ w zależności od tego czy pacjenci pochodzili ze Szkocji czy z Japonii. Nie wiadomo dlaczego ta różnica istnieje, przyznaje Dunlop, którego wyniki zostały opublikowane w Nature Genetics. Przypuszczalnie może być to związane z inną, nieznaną jeszcze różnicą genetyczną między rasami, lub z różnicami w stylu życia, np. diecie.

Grupa siedmiu

Kolejne, podobne badanie prowadzone przez Richarda Houlstona z Instytutu Badań nad Rakiem w Sutton, w Wielkiej Brytanii, przynosi informacje dotyczące kolejnych dwóch wariantów związanych z rakiem jelita grubego, powiększając grupę tych wariantów do siedmiu. ludzie posiadający wszystkich siedem mutacji są cztero-, pięciokrotnie bardziej podatni  niż ci, którzy nie posiadają żadnego z nich, powiedział Dunlop. Wielka Brytania już rozpoczęła program narodowego badania dla istniejących już raków. Może to skierować uwagę osób posiadających owe zmiany w genomie na ryzyko rozwoju choroby, jeszcze zanim patologiczny proces dotknie ich organizmu. Na pewno zostanie podjęta publiczna debata na ten temat. Specyficzne względem rasy. lub nawet spersonalizowane testy podatności na raka wydają się obiecująca możliwością w prewencji chorób nowotworowych.


Rak jelita grubego - nowotwór złośliwy rozwijający się okrężnicy, wyrostku robaczkowym lub odbytnicy. Jest przyczyną 655 000 zgonów w ciągu roku na świecie. Najwyższe wskaźniki zapadalności notuje się w Europie Zachodniej i Ameryce Północnej, a najniższe w rozwijających się krajach Afryki i Azji. W Polsce 2. miejsce wśród przyczyn zgonów na nowotwory złośliwe. Zachorowalność: 15/100000/rok dla kobiet; 25/100000/rok dla mężczyzn (dane z 2002). Rzadko występuje u osób poniżej 40. roku życia. Najwięcej zachorowań przypada na 8. dekadę życia. Rak okrężnicy jest nieco częstszy niż rak odbytnicy