CRISPR (ang. clustered regularly interspaced short palindromic repeats) to regularnie rozmieszczone krótkie sekwencje palindromowe, które tworzą system obronny bakterii. Jest on przez nie wykorzystywany do ochrony przed egzogennym materiałem genetycznym. W jego genomowym locus kodowana jest endonukleaza Cas9 (ang. CRISPR associated protein 9). Razem tworzą system CRISPR/Cas9, który zapożyczony od bakterii, jest ostatnio szeroko opisywaną metodą, umożliwiającą dokonanie konkretnych modyfikacji genetycznych. Polega ona na wykorzystaniu tego kompleksu do przecięcia podwójnej helisy w ściśle określonym miejscu oraz naprawie „wadliwego genu” poprzez wstawianie pożądanego fragmentu DNA. System jest łatwy, szybki i przede wszystkim tani. Problem polega jednak na tym, że jest to metoda nadal niedoskonała.

W tym roku na łamach „Protein & Cell” pojawiła się praca, której autorzy, korzystając z metody CRISPR/Cas9, dokonali pierwszej genetycznej modyfikacji ludzkiego embrionu. Do doświadczeń wykorzystali aż 86 zarodków, podejmując próbę modyfikacji genu HBB, który koduje beta – talasemię. Zaburzenia ekspresji tego białka prowadzą do talasemii - potencjalnie śmiertelnych zakłóceń w syntezie hemoglobiny. Końcowe wyniki wskazywały na to, że tylko cześć zarodków zawierała prawidłowy materiał genetyczny. Autorzy badań podkreślają potrzebę prowadzenia dalszych prac nad metodą CRISPR/Cas9, gdyż jest to warunek niezbędny, jeżeli chcemy w przyszłości myśleć o jej zastosowaniach klinicznych.

Pomimo tego, iż chińscy naukowcy przeprowadzili cykl doświadczeń na niezdolnych do przeżycia embrionach, pochodzących z kliniki leczenia niepłodności, to ich praca wzbudziła wiele kontrowersji. Autorzy mieli problemy z publikacją swoich wyników - odmówiły im jedne z najpoważniejszych pism naukowych. Przeprowadzone doświadczenia były również jednym z powodów zwołania Międzynarodowego Szczytu ws. Edycji Genetycznej Ludzi, który odbył się na początku grudnia tego roku w Waszyngtonie. Na spotkanie zjechało prawie 500 naukowców, etyków i ekspertów prawnych z ponad 20 krajów. Głównym celem zjazdu było ustalenie jednoznacznych i spójnych zasad dotyczących stosowania metod służących do modyfikacji genetycznej ludzi. W trakcie spotkania głos zabrały również osoby z zaburzeniami genetycznymi i ich najbliżsi. Perspektywa wprowadzania zmian w DNA to realnie olbrzymia nadzieja dla chorych, którą trudno zwyczajnie przekreślić. Z drugiej strony, jest to też otwarta furtka dla wielu nadużyć, które mogą być brzemienne w skutkach.

Ostatecznie po 3 dniach obrad panel ekspertów ogłosił, że komórki zarodków, które będą poddawane modyfikacjom genetycznym, nie będą mogły zostać wykorzystane do wywołania ciąży. Postanowienie to nie zakazuje dalszego stosowania jakichkolwiek technik modyfikacji genetycznych w warunkach laboratoryjnych. Z drugiej jednak strony, uniemożliwia używanie ich w celu leczenia chorób wrodzonych. Na dzień dzisiejszy wydaje się to jedyną właściwą decyzją. Problemem nadal jest fakt zbyt małej wiedzy jaką posiadamy o długofalowych efektach określonych modyfikacji genomu.

Organizatorzy Międzynarodowego Szczytu ws. Edycji Genetycznej Ludzi uważają, że był on dopiero pierwszym krokiem w sprawie uchwalenia konkretnych, ogólnoświatowych regulacji. Na spotkaniu brakowało przedstawicieli wielu krajów, a ponadto zagadnienie z pewnością wymaga dalszych dyskusji.

Katarzyna Konarzewska, 

stażystka portalu Biotechnologia.pl