Badacze zidentyfikowali 11 nowych regionów DNA związanych z chorobą Alzheimera

Badacze zidentyfikowali 11 nowych regionów DNA związanych z chorobą Alzheimera

Badacze zrzeszeni w ramach Międzynarodowego Programu Genomiki Alzheimera (International Genomics of Alzheimer's Project, w skrócie IGAP) w ramach prowadzonych badań przeanalizowali materiał genetyczny pochodzący od 74 046 osób cierpiących na chorobę Alzheimera. Udało im się odnaleźć 11 nowych regionów genomu powiązanych z późną postacią tej choroby.

Międzynarodowy Program Genomiki Alzheimera

IGAP rozpoczęło swoją działalność w 2011 roku. Od początku to stowarzyszenie naukowców postawiło sobie za cel odkrywanie i mapowanie genów powiązanych z chorobą Alzheimera. Konsorcjum połączyło pracowników naukowych z zarówno europejskich, jak i amerykańskich uczelni. Fuzja wiedzy, personelu i innych zasobów pozwoliła na poczynienie znaczących postępów w poznaniu genetycznych podstaw tej choroby. Największą zaletą połączenia wysiłków było stworzenie wspólnej bazy pacjentów złożonej z ponad 40 000 chorych. W skład IGAP wchodzą:

  • European Alzheimer's Disease Initiative (EADI) z Uniwersytetu Lille we Francji
  • Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC) z Uniwersytwtu Pensylwanii w USA
  • Genetic and Environmental Risk in Alzheimer's Disease (GERAD) z Uniwersytetu Cardiff w Wielkiej Brytanii
  • Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) z Uniwersytetu Bostońskiego w USA

Ostatnie wyniki badań IGAP zostały opublikowane w Nature Genetics. Opisano w tym artykule, jak dzięki dwuetapowym technikom badania całego genomu naukowcy odkryli nowe genetyczne czynniki ryzyka powiązane z chorobą Alzheimera.

Czynniki ryzyka - stare i nowe

Do 2009 roku znano tylko jeden taki czynnik ryzyka  APOE‑e4. Od tamtej pory ich lista nieco się poszerzyła, zyskując 10 nowych pozycji (PICALM, CLU, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, EPHA1, ABCA7, SORL1 oraz TREM2). Praca naukowców zrzeszonych w ramach IGAP pozwoliła na podwojenie ilości znanych genetycznych czynników ryzyka powiązanych z chorobą Alzheimera. Badacze odkryli bowiem aż 11 nowych: HLA‑DRB5/DRB1, PTK2B, SLC24A4‑0RING3, DSG2, INPP5D, MEF2C, NME8, ZCWPW1, CELF1, FERMT2, oraz CASS4. Dodatkowo odnaleziono również 13 miejsc opisanych jako prawdopodobnie związane z chorobą Alzheimera, ale nie uzyskano niepodważalnych dowodów na potwierdzenie rzekomego związku.

Jedno z najciekawszych odkryć badaczy znajduje się w rejonie HLA‑DRB5/DRB1  jednym z najbardziej skomplikowanych obszarów genomu, który jest powiązany z układem odpornościowym i reakcjami zapalnymi organizmu. Powiązano go wcześniej ze stwardnieniem rozsianym i chorobą Parkinsona. Sugeruje to, że choroby, w których występuje gromadzenie się nieprawidłowych białek w mózgu, mogą być połączone przez wspólny mechanizm. Może on być potencjalnie niezwykle obiecującym celem dla stworzonego w przeszłości nowego leku.

Co dalej?

Naukowcy planują teraz kontynuować badania nad rolą, jaką odgrywają wytypowane przez nich geny. Niektóre z nich wpływają na amyloid, inne na białko tau, procesy zapalne, transport lipidów, endocytozę, funkcjonowanie synaps w hipokampie oraz inne funkcje komórek mózgowych. Zatem przed nimi jeszcze wiele do zrobienia. Sami naukowcy przyznają, że jeśli mają mieć w przyszłości szansę na stworzenie efektywnego leku do walki z choroba Alzheimera, muszą jeszcze dużo lepiej zrozumieć, jak dokładnie opisane przez nich geny działają u zdrowych i chorych osób.

Komentarze

Nikt nie dodał jeszcze komentarza - bądź pierwszy!
Piszesz jako
Gość
captcha
Przepisz proszę tekst z obrazka powyżej

Film na dziś

Kwartalnik_lg
Współpracujemy z: grey_thumb_skin_lab grey_thumb_logo_prochimia_name_white_small grey_thumb_pobrane__2_ grey_thumb_millipore_logo grey_thumb_logo_patpol_kancelaria_patentowa_PL_20140512 grey_thumb_bez_tytu_u1 grey_thumb_Logo_SEPPIC_Quadri_pour_impression__CMJN__ grey_thumb_sanlab_logo