Biotechnologia.pl
łączymy wszystkie strony biobiznesu
Badacze zidentyfikowali 11 nowych regionów DNA związanych z chorobą Alzheimera
Badacze zidentyfikowali 11 nowych regionów DNA związanych z chorobą Alzheimera
Badacze zrzeszeni w ramach Międzynarodowego Programu Genomiki Alzheimera (International Genomics of Alzheimer's Project, w skrócie IGAP) w ramach prowadzonych badań przeanalizowali materiał genetyczny pochodzący od 74 046 osób cierpiących na chorobę Alzheimera. Udało im się odnaleźć 11 nowych regionów genomu powiązanych z późną postacią tej choroby.

Międzynarodowy Program Genomiki Alzheimera

IGAP rozpoczęło swoją działalność w 2011 roku. Od początku to stowarzyszenie naukowców postawiło sobie za cel odkrywanie i mapowanie genów powiązanych z chorobą Alzheimera. Konsorcjum połączyło pracowników naukowych z zarówno europejskich, jak i amerykańskich uczelni. Fuzja wiedzy, personelu i innych zasobów pozwoliła na poczynienie znaczących postępów w poznaniu genetycznych podstaw tej choroby. Największą zaletą połączenia wysiłków było stworzenie wspólnej bazy pacjentów złożonej z ponad 40 000 chorych. W skład IGAP wchodzą:

  • European Alzheimer's Disease Initiative (EADI) z Uniwersytetu Lille we Francji
  • Alzheimer's Disease Genetics Consortium (ADGC) z Uniwersytwtu Pensylwanii w USA
  • Genetic and Environmental Risk in Alzheimer's Disease (GERAD) z Uniwersytetu Cardiff w Wielkiej Brytanii
  • Cohorts for Heart and Aging in Genomic Epidemiology (CHARGE) z Uniwersytetu Bostońskiego w USA

Ostatnie wyniki badań IGAP zostały opublikowane w Nature Genetics. Opisano w tym artykule, jak dzięki dwuetapowym technikom badania całego genomu naukowcy odkryli nowe genetyczne czynniki ryzyka powiązane z chorobą Alzheimera.

Czynniki ryzyka - stare i nowe

Do 2009 roku znano tylko jeden taki czynnik ryzyka  APOE‑e4. Od tamtej pory ich lista nieco się poszerzyła, zyskując 10 nowych pozycji (PICALM, CLU, CR1, BIN1, MS4A, CD2AP, EPHA1, ABCA7, SORL1 oraz TREM2). Praca naukowców zrzeszonych w ramach IGAP pozwoliła na podwojenie ilości znanych genetycznych czynników ryzyka powiązanych z chorobą Alzheimera. Badacze odkryli bowiem aż 11 nowych: HLA‑DRB5/DRB1, PTK2B, SLC24A4‑0RING3, DSG2, INPP5D, MEF2C, NME8, ZCWPW1, CELF1, FERMT2, oraz CASS4. Dodatkowo odnaleziono również 13 miejsc opisanych jako prawdopodobnie związane z chorobą Alzheimera, ale nie uzyskano niepodważalnych dowodów na potwierdzenie rzekomego związku.

Jedno z najciekawszych odkryć badaczy znajduje się w rejonie HLA‑DRB5/DRB1  jednym z najbardziej skomplikowanych obszarów genomu, który jest powiązany z układem odpornościowym i reakcjami zapalnymi organizmu. Powiązano go wcześniej ze stwardnieniem rozsianym i chorobą Parkinsona. Sugeruje to, że choroby, w których występuje gromadzenie się nieprawidłowych białek w mózgu, mogą być połączone przez wspólny mechanizm. Może on być potencjalnie niezwykle obiecującym celem dla stworzonego w przeszłości nowego leku.

Co dalej?

Naukowcy planują teraz kontynuować badania nad rolą, jaką odgrywają wytypowane przez nich geny. Niektóre z nich wpływają na amyloid, inne na białko tau, procesy zapalne, transport lipidów, endocytozę, funkcjonowanie synaps w hipokampie oraz inne funkcje komórek mózgowych. Zatem przed nimi jeszcze wiele do zrobienia. Sami naukowcy przyznają, że jeśli mają mieć w przyszłości szansę na stworzenie efektywnego leku do walki z choroba Alzheimera, muszą jeszcze dużo lepiej zrozumieć, jak dokładnie opisane przez nich geny działają u zdrowych i chorych osób.

Źródła

Lambert, J. C. et al., Meta-analysis of 74,046 individuals identifies 11 new susceptibility loci for Alzheimer's disease, Nature Genetics, opublikowano 27.10.2013

www.nature.com

www.genengnews.com

www.alz.org

KOMENTARZE
news

<Listopad 2017>

pnwtśrczptsbnd
30
31
1
2
3
4
5
6
7
9
10
11
12
14
15
16
17
II Seminarium Inżynierii Biomedycznej
2017-11-17 do 2017-11-17
19
II Kongres Podologiczny
2017-11-19 do 2017-11-19
20
V Międzynarodowy Kongres Biogospodarki
2017-11-20 do 2017-11-21
Prowadzenie badań w Kontroli Jakości
2017-11-20 do 2017-11-20
Szkolenie dla QP
2017-11-20 do 2017-11-20
22
25
26
27
1
3
Newsletter