Oczekuje się, że badania nad bezpieczeństwem, które rozpoczęły się kilka tygodni temu zostaną dokończone latem oraz, że pełnowymiarowe próby rozpoczną się pod koniec przyszłego roku.

W wielkiej Brytanii, w której rozpoczęto próby, dotkniętych chorobą jest około 8 000 osób. W Polsce liczba chorych na mukowiscydozę jest największa ze wszystkich krajów V4 i wynosi ok. 2 000 osób.

Naukowcy odkryli gen, który powoduje mukowiscydozę już 20 lat temu I już wtedy próbowali zamienić zmienioną formę genu na właściwą, jednak układ odpornościowy chorych nie pozwolił na wdrożenie skutecznej terapii.

Jakkolwiek grupy badawcze z uniwersytetów w  Edinburgh’u i  Oxfordzie oraz w Imperial College London, finansowane przez fundusz Cystic Fibrosis Trust opracowały model terapeutyczny na zwierzętach i obecnie zaczynają wdrażać go u pacjentów. Rosie Barnes, kierująca funduszem, uważa, że jeśli badania zakończą się sukcesem technologia zostanie zakupiona przez amerykańskie firmy farmaceutyczne w postaci terapii genowej. Formą leku ma być aerozol, a jego zastosowanie ma przedłużyć życie pacjentów w ciągu najbliższego dziesięciolecia.

„Nie leczymy samej choroby” powiedziała dr Deborah Gill. "Będziemy zapobiegać wyniszczeniu tkanki płuc pacjentów Może to przedłużyć życie pacjentów o wiele lat. "

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u ludzi (średnio 1 na 2 500 żywych urodzeń). Dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Szczególnie często występuje u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich . Przyczyną choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Gen CFTR umiejscowiony jest na długim ramieniu chromosomu 7. Znanych jest ponad 1500 mutacji odpowiedzialnych za chorobę[. Są to mutacje najczęściej punktowe, typu missens albo o charakterze małych insercji, mniej często mutacje typu nonsens i na złączach intron-ekson. Tylko wyjątkowo są to duże delecje. Najczęstsza mutacja odpowiada za blisko 70% przypadków choroby i oznaczana jest jako ΔF508; uszkodzenie genu w tym miejscu prawdopodobnie determinuje ciężki przebieg choroby.  Mutacja ta polega na delecji trzech nukleotydów, co powoduje usunięcie z sekwencji białka aminokwasu fenyloalaniny. Inne mutacje, np. p.R117H, p.R334W i p.R347P odpowiadają za łagodniejszy przebieg choroby. W Europie Wschodniej i Środkowej, także w Polsce, spotykana jest mutacja del 21 (duża delecja 21800 par zasad), prawie w ogóle nie spotykana w innych populacjach[. Mutacja ta też wywołuje ciężką postać choroby, z ciężką niewydolnością trzustki i wczesnym początkiem (wiki).