Nawet w postgenomowej erze identyfikacja loci genów związanych z ludzkimi chorobami jest bardzo trudnym zadaniem, ze względu na fakt, że taki „krytyczny” region może zawierać setki kandydatów. Jako, że geny stoją za podobnymi fenotypami bardzo często posiadają podobny profil ekspresji. Dane dotyczące ekspresji genów mogą być bardzo ważnym źródłem identyfikacji najlepszych kandydatów do sekwencjonowania. Jednakże, jak dotąd wiedza na temat ekspresji genu nie jest wykorzystywana z powodzeniem do ustalenia istotności „pozycyjnych” kandydatów. Grupa naukowców z Turynu i Nijmegen wykazała, że jest możliwa identyfikacja związków pomiędzy pewnymi chorobami a genami, charakteryzującymi się podobnym profilem ekspresji u myszy i człowieka, zgromadzonymi na mikromacierzy. Wykazali również, że zachowana integracja koekspresji genów myszy i człowieka za pomocą fenotypowego podobieństwa pozwoli na wydajną identyfikację genów odpowiedzialnych za choroby w obszarze dużych regionów genomowych. Ostatecznie, wykorzystując to podejście w przypadku 850 loci OMIM ( baza danych chorób uwarunkowanych genetycznie on-line) charakteryzujących się nieznanymi podstawami molekularnymi, naukowcy zaproponowali 81 kandydatów stojących za tymi schorzeniami. Wyniki badań wskazują, że konserwatywna ekspresja genów, nawet z uwzględnieniem odległości filogenetycznej pomiędzy człowiekiem a myszą, reprezentuje bardzo silne kryterium do przewidywania związków pomiędzy genami a chorobami.


Ugo Ala, Rosario Michael Piro, Elena Grassi, Christian Damasco, Lorenzo Silengo, Martin Oti, Paolo Provero, Ferdinando Di Cunto Prediction of Human Disease Gene