Zakończyliśmy pierwsze badania kliniczne zastosowania cisplatyny u kobiet z mutacją genu BRCA1. Przebadaliśmy blisko 50 pacjentek z nowotworem piersi. Nasze wyniki są spektakularne. Aż 80% z nich uległo całkowitemu wyleczeniu. Dla pewności poddaliśmy dodatkowej analizie chory narząd i stwierdziliśmy zerową obecność komórek nowotworowych. Próby kliniczne przeprowadzaliśmy z kilkoma ośrodkami w Polsce. Teraz chcemy je ponowić i zaprosić do współpracy kolejne zespoły. Mamy nadzieję, że nasza działalność przełoży się na wprowadzenie tej terapii wobec  wszystkich pacjentek w Polsce – mówi Profesor Jan Lubiński.

Dlaczego tak ważne jest znalezienie alternatywy wobec obecnie stosowanych terapii?

Jedynym rozwiązaniem w walce z nowotworem piersi były tzw. taksany. Przeprowadzone przez nas badania całkowicie wykluczają skuteczność tych leków w przypadku defektu w genie BRCA1.  Podobne badania prowadzili brytyjscy naukowcy. To oni jako pierwsi udowodnili dużą wrażliwość komórek nowotworowych na cisplatynę. My poszliśmy o krok dalej i przeprowadziliśmy badania kliniczne na chorych pacjentkach – komentuje Prof. Lubiński.

Opisane obserwacje mają przełomowe znaczenie nie tylko dla postępów w leczeniu raka piersi, ale wskazują też ogromne szanse na postępy w chemioterapii dzięki prowadzeniu badań nad lekami po wyodrębnieniu podgrup pacjentów zdefiniowanych genetycznie. Szacuje się, że w Polsce populacja kobiet, u których może występować zmutowany gen BRCA1 odpowiedzialny m.in. powstawanie raka piersi, wynosi ok. 100 tys. Posiadanie takiego genu stwarza ponad 60 proc. ryzyka zachorowania na ten typ nowotworu.

Aby leczenie cisplatyną pacjentek z nowotworem piersi przyniosło efekt, trzeba wiedzieć, czy chora ma mutację genu BRCA1. Ważne jest więc rozpoznanie podłoża genetycznego choroby…

Prof. Lubiński – Wykrywalność wczesnego raka u pacjentki z defektem genu BRCA1 za pomocą mammografii nie przekracza 20%. Z kolei rezonans magnetyczny jest zbyt drogi, żeby go proponować wszystkim kobietom, choć daje 90% pewność. Dlatego najskuteczniejszy i najtańszy jest test DNA. Kilka lat temu opracowaliśmy test dostosowany do polskiej populacji, czyli taki, który wykrywa najczęstsze mutacje występujące wśród Polaków, dzięki czemu koszty jego przeprowadzenia spadły ponad 50 razy. W USA kosztuje on około 3000 dolarów, u nas – około 300 złotych. Tam wynik otrzymuje się po kilku tygodniach, u nas – po 2-3 dniach.

Koszt wykrycia choroby przy użyciu testów jest elatywnie niski, jak wysoki jest koszt samej terapii?

Cisplatyna  to stary, znany lek, generyk. Jedno opakowanie kosztuje 5 euro, czyli ok. 20zł. W leczeniu stosujemy 4 opakowania. Koszt leczenia taksanami wynosi 20tys. zł. Leczenie cisplatyną kilkaset maksymalnie. Ratujemy życie tania terapią, dlatego koncerny nie angażują się w nasze badania – potwierdza Prof. Lubiński.

Cisplatyna leczy skutki choroby. Co z profilaktyką?

Prof. Lubiński – Podczas szeregu badań odkryliśmy, że dla większości pacjentek z defektem BRCA1 niektóre pierwiastki np. selen wpływaja bardzo niekorzystnie. Z naszych obserwacji wynika, że jeżeli u kobiety będącej nosicielką defektu BRCA1 stężenie selenu we krwi obwodowej wynosi poniżej 40 mikrogramów na litr to ryzyko, że w ciągu roku zachoruje na raka piersi lub jajnika, wynosi 1%. Ale jeżeli stężenie tego pierwiastka przekroczy 100 mikrogramów na litr, to ryzyko wzrasta do 20%! Obecnie badamy, czy selen jest szkodliwy także dla innych kobiet. Prowadzimy też badania kliniczne mające na celu obniżenie stężenia selenu we krwi kobiet i to są również pierwsze tego typu badania na świecie. Jednym słowem, stawiamy na głowie dotychczasowe wyobrażenia dotyczące leczenia nowotworu piersi i zapobiegania jego rozwojowi.

***

Prof. Jan Lubiński jest jednym z najbardziej znanych genetyków/onkologów w Polsce. Jest założycielem i kieruje  Międzynarodowym Centrum Nowotworów Dziedzicznych (MCND) w Szczecinie. Zainteresowania badawcze profesora Lubińskiego dotyczą genetyki klinicznej nowotworów. Profesor Lubiński posiada tytuł doktora, uzyskany w Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. Był także ”visiting scientist” w Instytucie Pasteura w Paryżu, Instytucie Wistara i Instytucie Nowotworów Jeffersona w Filadelfii. W 1996 roku został mianowany profesorem nadzwyczajnym Pomorskiej Akademii Medycznej w Szczecinie. W 1977 roku został reprezentantem na Polskę i członkiem Komitetu Ekspertów na Europę i Afrykę w programie UICC „Familial Cancer and Prevention" (Międzynarodowej Unii Przeciwko Rakowi). Prof. Lubiński jest autorem około 200 prac naukowych na temat klinicznej i molekularnej genetyki nowotworów oraz autorem i koordynatorem kilku projektów unijnych („Rozwój polskiej sieci centrów nowotworów dziedzicznych”,”Rozwój rejestrów syndromu nowotworów rodzinnych w Europie Wschodniej”). J. Lubiński jest redaktorem czasopisma publikowanego pod auspicjami UICC - „Nowotwory dziedziczne w praktyce klinicznej” i od 1998 roku polskim konsultantem krajowym ds. genetyki klinicznej. Jest także członkiem Komitetu Genetyki Człowieka i Patologii Molekularnej Polskiej Akademii Nauk. Był organizatorem programu badań nad wykrywaniem nowotworów dziedzicznych dla ludności województwa zachodniopomorskiego, obejmujących ok 1,5 miliona ludzi. Od 2006 jest członkiem zarządu Europejskiego Towarzystwa Genetyki Człowieka. Prof. Lubiński jest członkiem Rady Naukowej polskich firm biotechnologicznych: KCR (organizacja badań klinicznych) i Selvita (biotechnologia).

red. Blanka Majda