Zespół badaczy prowadzony przez dr Florę Vaccarino dowiódł, że różne komórki skóry pochodzące z tego samego organizmu ludzkiego różnią się od siebie pod względem genetycznym. Dowiedziono, że aż 30% komórek skóry posiada w swoim genomie CNV (z ang.: copy-number variation), czyli różnice charakteryzujące się różną ilością powtórzeń lub brakiem niektórych regionów DNA. Do tej pory powstawanie CNV uważano za niepożądane i kojarzono z różnymi chorobami, na przykład rakiem. Okazuje się, że to może być błędny punkt widzenia.

W trakcie eksperymentów użyto linii komórkowych indukowanych pluripotencjalnie komórek macierzystych, czyli takich, które są zdolne do przekształcenia się w każdy typ komórek dorosłego organizmu (za wyjątkiem komórek łożyska) i mogą potencjalnie ulegać nieograniczonej liczbie podziałów. Komórki te uzyskano z dojrzałych, zróżnicowanych już komórek pobranych ze skóry rąk wybranych pacjentów. Następnie, poprzez sekwencjonowanie całego genomu, poznano i porównywano DNA wyhodowanych linii komórkowych z oryginalnymi komórkami.

Dzięki wykorzystaniu komórek macierzystych udało się wykazać pewne różnice. Było to możliwe, ponieważ każda otrzymana linia komórkowa powstała z jednej, lub zaledwie kilku oryginalnych komórek, co skutkowało tym że cała linia posiadała genom identyczny z tymi pierwowzorami. Pozwoliło to na uwypuklenie i w efekcie dowiedzenie istnienia różnic w genomie komórek pobranych od tego samego pacjenta.

Zaobserwowano delecje i duplikacje obszarów o długości sięgającej nawet tysięcy par zasad nukleinowych tworzących DNA. W związku z tymi obserwacjami, naukowcy przeprowadzili dodatkowe badania mające na celu wyjaśnienie przyczyny tych różnic. Okazało się, że co najmniej połowa z nich istniała już w niewielkiej części oryginalnych komórkach skóry pobranych od pacjentów.

Wyniki badań naukowców z Yale z pewnością wywrą wpływ na analizy genetyczne, do których obecnie wykorzystuje się próbki krwi. Zgodnie z nowym odkryciem, może się okazać że DNA komórek krwi nie odpowiada DNA występującemu w komórkach z innych tkanek, takich jak na przykład mięśnie czy mózg. Zespół dr Vaccarino prowadzi dalsze badania, tym razem nad komórkami znajdującymi się w mózgach zwierzęcych i ludzkich mające na celu określenie, czy istnieją tam podobne różnice co w komórkach skóry.

Tomasz Domagała

Źródło: http://news.yale.edu