W trakcie rozgrywających się właśnie Igrzysk Olimpijskich w Londynie nawet najmniej zainteresowanym udzielają się emocje kibica, a wielu pakuje rzeczy i wyjeżdża, aby móc oglądać na własne oczy zmagania najlepszych sportowców świata. Co roku padają nowe rekordy, a zacięta rywalizacja i pragnienie zwycięstwa często skłaniają zawodników do sięgania po nielegalne formy wspomagania. O ile tradycyjny doping jest stosunkowo łatwy do wykrycia, o tyle jego nowa odmiana, posiłkująca się osiągnięciami inżynierii genetycznej – już nie. Nowy sposób podnoszenia sprawności wywołuje kontrowersje i sprawia, że coraz częściej w jego odniesieniu pojawia się pytanie o zasady rywalizacji fair play.

Niewątpliwe, że aby być wybitnym sportowcem, oprócz wielu wyrzeczeń i ciężkiej pracy, musimy posiadać w naszym uposażeniu genetycznym adekwatne ku temu predyspozycje. Istnieje coraz więcej dowodów na to, że uczestnicy zawodów olimpijskich są „nosicielami” zestawu genów, zwiększających ich możliwości fizyczne. Obecnie sklasyfikowano około 200 genów związanych ze szczególnymi uzdolnieniami sportowymi. Na przykład niemal każdy Olimpijczyk posiada allel 577R genu ACTN3 (gen α-aktyniny-3). Z czego częściej występuje on w populacji afrykańskiej. Z kolei posiadacze allelu I genu ACE (koduje enzym konwertujący angiotensynę I do fizjologicznie czynnej angiotensyny II, wpływającej pośrednio na ciśnienie krwi i równowagę elektrolityczną) zdobędą ośmiotysięcznik z większym prawdopodobieństwem niż osoba z innymi allelami tego genu. Wariant ten występuje u 94% populacji Nepalczyków, żyjących w Himalajach, znanych ze swoich wspinaczach zdolności, a jednocześnie tylko u 45-70% pozostałych ludzi.  Jest to związanie ze zwiększoną wytrzymałością – badania wskazują, że brytyjscy biegacze z tym wariantem genu są w stanie przebiegać dłuższe dystanse.

Takie mutacje występują ze stosunkowo dużą częstością, ale muszą współistnieć, by wykreować wyczynowca. Sekwencjonowanie genomów konkretnych sportowców może ujawnić występowanie innych, rzadszych mutacji, które również sprawiają, że teoretyczne naturalne zdolności organizmu mogą być przekraczane. Eero Mäntyranta, fiński biegacz narciarski, siedmiokrotny medalista olimpijski i pięciokrotny medalista świata jest nosicielem mutacji w genie EPOR, zwiększającej produkcję czerwonych krwinek, a co za tym idzie, także jego wydolność oddechową o 25 do 50% (sportowcy często, by osiągnąć taki efekt korzystają z dopingu farmakologicznego: erytropoetyny).

Nawet jeśli moglibyśmy wprowadzać sportowcom takie geny, ciągle istnieje problem z kontrolą ich ekspresji i medycznymi konsekwencjami manipulacji. Doświadczenia genetyków wykazały, że pojedyncza iniekcja genu erytropoetyny do mięśnia małp powoduje znacznie podwyższoną produkcję  erytrocytów przez 20 do 30 tygodni. Rozwiązanie mogłoby przynieść korzyści pacjentom z anemią sierpowatą albo wspomóc wyczyn sportowca, ale niestety, taka terapia ma też poważny uboczny skutek. Przy braku mechanizmu zmniejszającego poziom produkcji czerwonych krwinek, ciało może zamienić się w niekontrolowaną fabrykę EPO, zagęszczając krew i prowadząc do udarów, ataków serca, a w konsekwencji śmierci. Jednak taki problem to prawdopodobnie chwilowa bariera. Dla zobrazowania Helen Balu z katedry Farmakologii Molekularnej Stanford Medical School opracowała system, w którym gen hormonu wzrostu wprowadzony do organizmu myszy może być wyłączany za pomocą doustnie przyjmowanego antybiotyku.

Szperanie w genomach sportsmenek również wywołuje pewne wątpliwości. Jak w przypadku siatkarki Eriki Coimbry, reprezentantki Brazylii, obecnie grającej w klubie Atom Trefl Sopot. Siatkarka posiada chromosomy XY, czyli pod względem genetycznym jest mężczyzną, ale cierpi na zespół niewrażliwości na androgeny, który może być spowodowany przez wiele genetycznych usterek, ale najczęściej powstaje w wyniku mutacji w obrębie genu dla receptora androgenów. Kiki fizycznie jest hermafrodytą, ale trudno stwierdzić, jak to wpłynęło na jej wyczynowe predyspozycje fizyczne.

Technologie opracowywane z myślą o leczeniu chorób genetycznych, takich jak dystrofia mięśniowa, w krótkim czasie mogą się przyczynić do nadużyć w postaci genetycznego dopingu. Każdy, kto interesuje się biotechnologią na pewno słyszał o Schwarzenegger Mouse – transgenicznej myszy, u której przyrost masy mięśniowej był o połowę większy niż normalnie. Po ukazaniu się wyników tych badań dr Sweeney z Uniwersytetu w Pensylwanii, został zasypany wiadomościami od trenerów i sportowców z prośbą o udzielenie bliższych informacji. Badania są na tyle w powijakach, że zdecydowanie za wcześnie na wykorzystanie wprowadzania zmian genetycznych odpowiadających za zwiększenie efektywności ćwiczeń, ale nie można takiej możliwości wykluczyć.

Potencjalne wykorzystanie zdobyczy nauki rodzi pytania z pogranicza eugeniki: czy powinny być rozgrywane oddzielne zawody dla „gorzej” i „lepiej” predysponowanych? Czy ktoś, kto tych predyspozycji nie posiada, powinien skorzystać z nowoczesnych technologii transferu genów? Albo np. czy po wypadku w trakcie zawodów lub ćwiczeń skorzystanie z inżynierii tkankowej i terapii genowej wyklucza z udziału w rywalizacji?

W 2003 roku Międzynarodowy Komitet Olimpijski uznał genetyczny doping za zakazany, a w rok później w jego ślady poszła również Światowa Agencja Antydopingowa WADA (World Anti-Doping Agency), która sklasyfikowała modyfikacje genetyczne jako nową zabronioną formę dopingu, chociaż nikt wówczas nie przypuszczał, by ktokolwiek do tej pory z niej skorzystał. Tym niemniej na obecnym etapie stwierdzenie, czy gen jest naturalną częścią genomu danego człowieka, czy został do niego w sposób sztuczny wprowadzony , jest niemal niemożliwe. Nawet analiza materiału genetycznego rodziny Olimpijczyka nie byłaby wiarygodna, z uwagi na zmienność osobniczą i mutacje powstające de novo.

Zwolennicy genetycznego dopingu twierdzą, że jest dużo bezpieczniejszy niż farmakologiczny i pozwoli na przekraczanie fizycznych ograniczeń naszych organizmów. Korzyści płynące z wykorzystania zdobyczy nauki są bardzo atrakcyjne. Siła, szybkość i wytrzymałość nie są jedynymi sprawnościami, które można w ten sposób polepszyć. „Ta technika umożliwiałaby także zmianę intensywności odczuwania bólu, pomagając osiągać spektakularne wyniki” twierdzi Andy Miah, bioetyk, zwolennik genetycznego dopingu i autor książki Genetically Modified Athletes: Biomedical Ethics, Gene Doping and Sport. A co jeśli sportowiec, nieuprzedzony przez ból przekroczy granicę, ale nie tę, o której marzył, tylko tę prowadzącą nieuchronnie do kalectwa i zmarnowanej kariery? Czy nie lepiej i uczciwiej byłoby tę wiedzę wykorzystać, rozwijając umiejętności dzieci mających „zadatki”, czyli geny atlety?

Martyna Franczuk

Literatura:

Juan Enriquez i Steve Gullans, Olympics: genetical enhanced Olympics are coming na stronie Nature

Stephanie Pappas,Tarnished medals? Genetic engineering will change Olympics Na stronie Live Science

Jon Entine, Are athletes Turing to genetic modification and is drug abuse in sport getting worse? Na stronie Peak Performance