…a na pewno nie będą ich prowadzić Zakłady Medycyny Sądowej – uważa dr Piotr Kozioł, genetyk z Uniwersytetu Medycznego w Lublinie. Wszystko dzięki zjawisku Single Nucleotide Polymorphism.

Dziś badania pokrewieństwa w kierunku ustalenia ojcostwa prowadzone są dość powszechnie. Sądy zlecają je między innymi w przypadku spraw o przyznanie alimentów na dziecko, często także decydują się na nie sami rodzice. Kiedyś w tego rodzaju badaniach specjalizowały się niemal wyłącznie Zakłady Medycyny Sądowej – współcześnie jednak istnieje wiele prywatnych laboratoriów, które za podobną lub niższą cenę wydają opinię w sprawie domniemanego pokrewieństwa.

Jak podkreśla dr Piotr Kozioł, szef Działu Genetycznego Katedry i Zakładu Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie – „tańsze badania zwykle nie są tak dokładne. Prywatne laboratoria nie zawsze określają prawdopodobieństwo pokrewieństwa z dokładnością do 99,9999%”. Jednak to, czy rodzicom wystarczy mniejsze prawdopodobieństwo lub też czy sędzia prowadzący daną sprawę dopuści w charakterze dowodu wynik o mniejszej dokładności – nie jest w żaden sposób regulowane przez prawo.

Sytuację może diametralnie zmienić zapowiadane wprowadzenie w 2013 roku obowiązku posiadania państwowej akredytacji. Zarówno przyuczelniane, jak i całkowicie komercyjne laboratoria, będą musiały legitymować się odpowiednim certyfikatem, który – tylko i wyłączne – będzie dopuszczał je do wykonywania badań na potrzeby dowodowe.

Tymczasem przyszłość jawi się znacznie bardziej fantastycznie. Mowa o wspomnianym już SNP, czyli Single Nucleotide Polymorphism. Jest to zjawisko zmiany poszczególnego nukleotydu pomiędzy dwoma osobnikami tego samego gatunku lub dwoma odpowiadającymi chromosomami tego samego osobnika.

Metody oznaczania SNP pozwalają między innymi na tworzenie tak zwanych „markerów genetycznych” schorzeń (na podstawie porównania genomu osoby chorej i zdrowej). Jest to najczęściej występująca zmienność w łańcuchu DNA. SNP może wywoływać choroby, zmieniać podatność danego organizmu na określoną chorobę lub też zmieniać podatność organizmu na pewne leki.

„W przyszłości aby dowiedzieć się, jaki lek należy podać, wystarczy posłużyć się chipem (płytką mikromacierzową – przyp. red.) i oznaczyć na przykład tysiąc SNP. Będzie wiadomo, w jaki sposób poprowadzić leczenie, jakie wady genetyczne ujawnią się u noworodka, czy w jaki sposób zrealizuje się on fenotypowo.” – mówi dr Kozioł – „Ze względu na zróżnicowane szlaki syntezy i rozkładu - nasze geny będą oznaczane tuż po urodzeniu. W ten sposób powstanie potężna wiedza dotycząca SNP, a więc całej masy pojedynczych mutacji, które mają wpływ na ekspresję genów. To jest futurologia, która już się dokonuje, ponieważ takie procedury są już częściowo wprowadzane w Stanach Zjednoczonych, Wielkiej Brytanii, czy Niemczech.”

Badania genetyczne wykonuje się między innymi w przypadku niektórych postaci chorób nowotworowych. Rzecz w tym, że nie wszystkie leki działają identycznie na wszystkie organizmy. W odniesieniu do nowotworów jest to szczególnie istotne – tym samym lekiem można bowiem jednemu choremu pomóc, a innemu po prostu zaszkodzić. Osiągnięcia współczesnej genetyki pozwalają temu zapobiec. Ale rozwój technologii oznaczania SNP posuwa sprawę o krok dalej…

„To jest wiedza o budowie DNA, dzięki której można określić pokrewieństwo. Wraz z powszechnym wprowadzeniem badań SNP - to już nie genetyk sądowy będzie określał prawdopodobieństwa ojcostwa, ale pracownik laboratorium oznaczającego SNP zaraz po urodzeniu.” – tłumaczy dr Piotr Kozioł - „Jedynym problemem jest to, że aktualnie chipy SNP mają za dużą tolerancję błędów, aby można je było stosować w medycynie sądowej. Istnieją jednak inne technologie oznaczania SNP i jestem przekonany, że w ciągu 5 lat wyprą one tradycyjnie dziś stosowane metody badań w kierunku pokrewieństwa i ojcostwa.”

Pewną przeszkodą w szybkim wprowadzeniem wspomnianej technologii w Polsce może być fakt, że Single Nucleotide Polymorphism jest silnie powiązany z selekcyjnym naciskiem środowiska i zależy w dużym stopniu na przykład od przynależności do określonej grupy etnicznej. Z tego względu dane zebrane w badaniach populacyjnych w Stanach Zjednoczonych – w Polsce mogą być niezbyt przydatne. Nad Wisłą zatem „tradycyjne” metody będą prawdopodobnie stosowane jeszcze długo. Wykorzystanie SNP do zastosowań medycyny sądowej wymagać bowiem będzie bardzo dużego nakładu czasu, pracy i pieniędzy – nie tylko na samą technologię, ale też właśnie na wspomniane badania populacyjne.

„Być może ta wizja w ciągu pięciu lat nie jest do spełnienia w Polsce, ale jestem przekonany, że to właśnie SNP pozwoli na dokonanie pełnego profilowania DNA człowieka na etapie wstępnych badań genetycznych po urodzeniu i wyciąganie wniosków o pokrewieństwie. Co do tego nie mam żadnych wątpliwości.” – podkreśla dr Kozioł.

* dr hab. n. med. Piotr Kozioł z Katedrą i Zakładem Medycyny Sądowej Uniwersytetu Medycznego w Lublinie związany jest od 1973 roku. Lubelskie laboratorium jako jedno z pierwszych w kraju – obok Wrocławia – zajmowało się badaniami DNA do celów sądowych. Dziś plasuje się w czołówce polskich instytucji tego typu.

Red. Adam Czajczyk

foto: David Castillo Dominici